Desde que en 1976 las Fuerzas Armadas usurparon el gobierno en la República Argentina, comenzó en el país una tarea sistemática de destrucción y violación de los más elementales derechos humanos.

Fue así como hicieron desaparecer 30.000 personas de todas las edades y condiciones sociales y entre ellas centenares de criaturas que fueron secuestradas con sus padres o nacieron en los centros clandestinos de detención donde fueron conducidas las jóvenes embarazadas.

Nos proponemos tratar a través de este artículo la manera en que las técnicas de ADN pudieron ayudar a las abuelas de Plaza de Mayo a reencontrarse con sus nietos desaparecidos durante la última dictadura militar en Argentina.

Muchos de los niños desaparecidos fueron inscriptos como hijos propios por los miembros de las mismas fuerzas, dejados en cualquier lugar, vendidos o abandonados en institutos como seres sin nombre N.N. De esa manera los hicieron desaparecer al anular su identidad, privándolos de vivir con su legítima familia, de todos sus derechos y de su libertad.
La Asociación Civil Abuelas de Plaza de Mayo es una organización no gubernamental, apartidista, que tiene como finalidad localizar y restituir a sus legítimas familias todos los niños secuestrados desaparecidos por la represión política, y crear las condiciones para que nunca más se repita tan terrible violación de los derechos de los niños, exigiendo castigo a todos los responsables.
Trabajan por sus niños y por los niños de futuras generaciones del mundo, para preservar su identidad, sus raíces y su historia, pilares fundamentales de la identidad humana.
Con la colaboración de los científicos internacionales, les resulta posible demostrar que un niño procede de determinada familia con una certeza del 99,99% ( índice de abuelidad )en base a muy específicos análisis de sangre que se realizan a los abuelos, o a los tíos hermanos de los chicos.
Los estudios hematológicos consisten en la averiguación de los marcadores genéticos a través de las siguientes pruebas:

1. Grupos sanguíneos.
2. H.L.A. o histocompatibilidad .
3. Proteínas séricas.
4. Enzimas séricas, además de ADN Mitocondrial
y ADN Nuclear.

El resultado de dichos exámenes constituye una prueba concluyente de determinación tanto de identidad como de filiación.
En años de dramática búsqueda sin pausas lograron localizar 67 niños desaparecidos, de los cuales 9 habían sido asesinados. De los restantes, 33 ya están viviendo con sus verdaderas familias y los demás en estrecho contacto con sus abuelos y en plena etapa de adaptación, ya recuperada su identidad e historia; algunos en trámite en la Justicia.
Para estas tareas, la Asociación cuenta con equipos técnicos integrados por profesionales en el orden jurídico, médico, psicológico y genético.
Cada uno de los niños tiene una causa abierta en la Justicia a la que se agregan las denuncias que se van recepcionando con el correr del tiempo y que conforman elementos probatorios que determinan su verdadera identidad y la de los responsables de su secuestro o tenencia ilícita.
Para la validez en el tiempo de los análisis de sangre se ha implementado el Banco de Datos Genéticos, creado por al Ley Nacional N- 23.511, donde figuran los mapas genéticos de todas las familias que tienen niños desaparecidos.
De esta manera, las pruebas de ADN constituyen una ayuda imprescindible para estas abuelas de plaza de mayo, para ayudarlas a recuperar a sus nietos.
Actualmente las averiguaciones y las búsquedas continúan, y a veces con éxito, ya que hace sólo unos meses Las Abuelas de Plaza de Mayo encontraron otro desaparecido.
24 de marzo del 2006: a 30 años del golpe militar, el país cambió. En este aniversario se realizaron numerosos homenajes recordando a aquellas víctimas de esos oscuros años. La memoria perdura, la gente no olvida.

Por: Aeschlimann Mauro, Albinoli Romina y Bravi Lucrecia

Hasta hace poco, resolver algunos de los peores crímenes podía parecer un reto enorme, casi como encontrar la salida de un laberinto con los ojos vendados. Hoy, con los últimos avances de la biología molecular, la ciencia nos permite ver lo que algunos pretenden ocultar. Actualmente, cualquier resto biológico (semen, saliva, sangre, cabello o sudor) encontrado en la escena del crimen puede servir como testigo imponderable de sucesos repugnantes.

Desde 1985 en Europa, y posteriormente en casi todo el mundo, se vienen empleando las llamadas huellas dactilares de ADN en causas judiciales civiles como la determinación de paternidad, y penales como la identificación de criminales. En muchos casos la misma técnica sirve, además, para exonerar de responsabilidad a personas injustamente acusadas y hasta ya condenadas.

El principio fundamental sobre el que se basa esta tecnología es la existencia de características del ADN que, al igual que las huellas dactilares, son únicas en cada persona. Los humanos tenemos en los cromosomas un código genético compuesto de ADN, el cual revela los caracteres genéticos de cada individuo. Exceptuando dos gemelos de un mismo óvulo, no hay en el mundo dos personas con el mismo código genético.

El uso de estas herramientas se ha extendido y generalizado a una velocidad sólo comprensible por su eficacia y versatilidad. La difusión en el uso de la tecnología de ADN en la investigación policial ha presentado nuevos elementos y escenarios judiciales conllevando a la actualización del sistema judicial en países desarrollados.

El ADN en la Medicina Forense

El desarrollo social ha traído consigo una modificación de la tipología delictiva, que ha hecho relativamente frecuentes determinados tipos de actos criminales caracterizados por su violencia con una notable desproporción de fuerzas entre víctima y agresor y por la utilización de instrumentos y armas que hacen que las evidencias o indicios dejados en el lugar de los hechos por el autor o autores sean mínimas. Paralelamente, el desarrollo científico ha posibilitado la aplicación de nuevas tecnologías que han ido profundizando en su capacidad identificadora sobre indicios cada vez más pequeños; el máximo exponente en el momento actual es la denominada tecnología del ADN.

Hablar hoy día del ADN en el campo de la Medicina Forense no resulta desconocido, ni siquiera novedoso. Desde su primera aplicación en Inglaterra por parte de Alec Jeffreys en el año 1985 para la resolución de un caso de inmigración de un joven procedente de Ghana, y, sobre todo, su posterior aplicación dos años más tarde, a la investigación criminal, posibilitando identificar a Robert Melias, un peón de Bristol de 32 años de edad, como autor de una agresión sexual a una mujer enferma de polio, y a Nigel Davis como autor del denominado "caso del condado de Leicestershire", en el que se produjo la violación y muerte de dos mujeres del condado, la primera en 1983 y la segunda en 1985 y donde los métodos serológicos clásicos no pudieron lograr una individualización suficiente con los indicios biológicos obtenidos de las víctimas, su uso se ha extendido y generalizado a una velocidad sólo comprensible y justificable por la efectividad y versatilidad de esta tecnología. Esta aceptación general ha conllevado un desarrollo que ha obligado a una notable evolución de la técnicas aplicables en la identificación forense y así en el breve periodo de tiempo de 10 años hemos pasado de sólo poder estudiar determinados fragmentos del ADN de una longitud relativamente grande a analizar pequeñas regiones procedentes de indicios mínimos por medio de su amplificación mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Todo ello ha supuesto una importante modificación tanto en lo cuantitativo como en lo cualitativo de los indicios biológicos.

Bases biomoleculares del estudio del ADN

El ADN es un polinucleótido constituido por dos cadenas antiparalelas de unidades de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, dispuestos de una forma complementaria y adoptando una estructura enrollada de doble hélice dextrógira. Las bases que forma los nucleótidos son la adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

Su estructura fue descubierta por James WATSON y Francis CRICK en 1953, lo cual permitió afrontar su estudio de forma directa, evitando los dificultosos y complejos caminos indirectos que se habían utilizado hasta entonces.

Basándonos en la función del ADN podemos dividirlo en dos grandes grupos:

1.- ADN Codificante o Esencial: Es el encargado de almacenar la información genética en los genes, que son los diferentes sectores de ADN con un orden concreto en la disposición de los nucleótidos que determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas que codifican y el grado de expresión del gen en cada tejido y en cada tiempo. Esta función del ADN se corresponde con la idea generalizada que se tiene sobre el mismo.

2.- ADN No Codificante: No obstante, existe otra parte del ADN cuya función específica es desconocida en la actualidad, aunque se sabe que no guarda información genética y que juega un importante papel en la estructura y en la función de los cromosomas y, sobre todo, actuando como puntos calientes de recombinación.

Las características generales del ADN no codificante lo hacen especialmente útil para su aplicación a la identificación en Medicina Forense. Como se puede deducir de su trascendente función, el ADN esencial está formado por secuencias altamente conservadas con muy pocas variaciones interindividuales e intergeneracionales, ya que de lo contrario se podrían ver afectadas funciones básicas para la vida de las personas. Los mínimos cambios que tienen lugar, cuando son viables, aumentan el polimorfismo de proteínas y enzimas, aunque también pueden tener efectos negativos.

Por el contrario, el ADN no codificante presenta una gran variabilidad de unos individuos a otros, ya que estas secuencia no son conservadoras al no afectar sus cambios a la fisiología del individuo. Las variaciones debidas a cambios de bases sencillos, procesos de inserción-delección o de intercambio de ADN (recombinación) durante la formación de las células germinales (meiosis), hacen que se modifiquen el número de repeticiones o el orden de las bases de un determinado fragmento repetitivo, pudiendo producirse en un locus sencillo o e múltiples loci, siendo este el origen de la variación que hace que no haya dos personas, a excepción de los gemelos univitelinos, que tengan la misma secuencia del ADN.

Los métodos más extendidos y de común aplicación en Medicina Forense para estudiar el ADN son:

1.- HIBRIDACIÓN CON SONDAS
2.- REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)
3.- SECUENCIACIÓN

Para finalizar, no debemos olvidar que, a pesar de que el estudio del ADN ha supuesto un enorme "paso de gigante" en la identificación médico-forense, tanto en la investigación criminal, como en la investigación biológica de la paternidad, las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas hace que el potencial tecnológico no sea suficiente para la consecución del objetivo si previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigación encabezado por el Médico Forense, que por su formación y especialización es el profesional idóneo para valorar los indicios biológicos.

Biondi Silvana, Bergamasco Marina y Aun Romina

Bibliografía:
*http://www_ni.laprensa.com.ni (página visitada en junio de 2005)
*http://www.educa.rcanaria.es/usr/ibjoa/lorente.html
*http://www.divulgon.com.ar/agosto04/bajolalupa-ago04.html

Las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades (incluyendo algunos tumores cancerosos) pueden ser hereditarias. Recientemente, los investigadores han descubierto que ciertas mutaciones genéticas que causan algunos síndromes hereditarios poco comunes (tales como la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa o la enfermedad de von Hippel- Lindau) están asociadas con un mayor riesgo de contraer algunos tumores cancerosos del sistema nervioso central.
Enfermedades y Genes
Con la ayuda de las sondas geneticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.
Hemofilia:
Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
Est causada por la ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis:
O fibrosis quística.
Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.Hipotiroidismo Congénito
Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.El genoma humano tiene genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula.
El genoma humano contiene 481 regiones que se han mantenido sin cambios durante largos períodos de tiempo de la evolución.
Al comparar el genoma humano con el de otras especies se ha descubierto un sorprendente número de secuencias de ADN idénticas en distintas especies de vertebrados que han permanecido sin cambios durante largos períodos y que son importantes desde el punto de vista de la biología. Estas 481 regiones que se han mantenido sin cambios, se las llaman "elementos ultraconservados",estas se hallaron también en los genomas del perro y el pollo, y en peces.
La información del ADN se expresa mediante la síntesis de diversas proteínas.
la secuencia completa del genoma humano no basta para entender cabalmente la participación de los genes en enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, pues falta mucho para conocer cuál es el significado de los entre 40 mil y 100 mil genes que están contenidos en la secuencia del ADN humano, aunque la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas.
En la estructura del ADN se encuentra una doble cadena con forma de escalera retorcida que está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina. Cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

iNTEGRANTES: Sabrina Alamanni, Julia Arrondo, Ascencio Leonardo

Los integrantes del grupo somos: Adriana Coniglio y Sofia del Villar.
Elejimos como tema: "Proyecto Genoma Humano".

Proyecto Genoma Humano

PGH) (Human Genome Project) Consiste en mapear todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 30.000 a 35.000 genes presentes en él.
¿que es el genoma? El genoma es todo el material genético contenido en los cromosomas de un organismo en particular. En el caso del humano, su genoma tiene 3.000 millones de nucleótidos. Aplicado al humano, el genoma se refiere sólo al ADN cromosómico.

¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?
Diagnóstico y preve basados en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica nción de enfermedades
Tests genético:Los test de los nuevos descubrimientos en genética. Estos test pueden ser usados para el diagnóstico de enfermedades, confirmación diagnostica, información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: Posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales, con genes funcionales. En esencia,la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades.

El objetivo inicial del PGH fue no sólo determinar los 3 mil millones
de par de bases|pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran cantidad de datos.

También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de métodos eficientes para secuenciar los aproximadamente cienmil genes del ADN y la tecnología de secuenciación, transfiriendo esta tecnología a la industria.

El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.

En un nivel más ''filosófico'', el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo de la evolución. En muchas casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular.

Las integrantes de este grupo somos:
Grana Florencia, Lencioni Vilma, Masciotta Josefina

Elegimos abordar la problemática de la biotecnología y los productos transgénicos porque es un tema que nos resulta sumamente interesante. Hoy en día, más allá de la polémica que se presenta en torno a ellos, los transgénicos son vitales para nuestro país, siendo Argentina el segundo productor mundial de los mismos. Por ello es que consideramos que se trata de una cuestión de fundamental importancia, sobre la que todos deberíamos estar interiorizados.

Una vaca que produce leche con hormonas de crecimiento humano, pejerreyes transgénicos de mayor peso y valor comercial, sojas resistentes a sequías o temperaturas bajas, o incluso vacunas para curar enfermedades como la aftosa ya forman parte del presente del producto de la biotecnología argentina.
Esta ciencia empezó a ganar un espacio en nuestro país en el campo científico y a extenderse de forma sostenida como un negocio prometedor. El desarrollo de proyectos biotecnológicos empezó sentar sus bases a partir de la vinculación público-privada. La decisión surgió a partir de revalorizar las potencialidades que tiene el país en materia de investigación científica, recursos humanos altamente capacitados y una excelente oportunidad no sólo para consumir sus propios desarrollos sino además exportarlos, con la gran ventaja deponer probarlos en el campo.
Hoy en día, la Argentina es el segundo país después de Estado Unidos con mayor utilización de cultivos transgénicos. Las patentes y el pago de regalías constituyen para el país del norte y para sus empresas multinacionales un importante negocio que se podría aprovechar fronteras adentro con desarrollos propios.
La compañía Monsanto, por ejemplo, acumuló beneficios por 5.100 millones de dólares entre 1996 y 2001 con la utilización de la soja RR (resistente al herbicida glifosato). Según el gerente de nuevos negocios de la compañía, Pablo Vaquero, de ese total el beneficio para los productores fue del 85%, debido a la reducción de costos e incremento en la producción. Éste sería un claro ejemplo de lo que significa una tecnología bien aplicada y bien aprovechada en el país.
A la hora de pensar en nuevos proyectos, la demanda del sector agropecuario es un hecho clave. Una de las compañías pioneras en estos temas es Bioceres, que nació con el objetivo de gerenciar proyectos de investigación y desarrollo en el segmento agropecuario. Esta institución firmó un convenio con el Conicet para desarrollar proyectos y poder asistir al organismo público en diversos aspectos. Además, en conjunto con Bio Sidus (la empresa biotecnológica pionera en América Latina) formaron el Indear, que ya se incorporó al Polo Científico Tecnológico de Rosario y se encuentra reclutando científicos para arrancar con las actividades en el 2006.
Las primeras empresas de biotecnología del país armaron su bunker en Rosario. Dicen que la sinergia con la región productora de granos por excelencia fue clave en la decisión. De la mano de emprendimientos privados como el Indear también se congregaron allí, en el polo, los institutos del Conicet que se dedican al tema y un Centro Binacional de Genómica Vegetal, un emprendimiento conjunto entre el gobierno argentino y español.
En cuanto a las actividades a desarrollar, el Indear trabajará sobre áreas específicas como: introducir resistencias a estreses bióticos y abióticos en los principales cultivos (sequía, frío, etc.), desarrollo de plantas para la producción de proteínas de interés farmacológico e industrial, la resistencia de plantas a insectos y herbicidas o la fortificación alimentaria de grandes cultivos, entre otras cosas.
De hecho, Bioceres ya tiene en una etapa muy avanzada la resistencia de cultivos al mal de Río Cuarto, incluso ya con pruebas a campo, que permite que la planta pueda tolerar la enfermedad que afecta a los cultivos de maíz.
En Bio Sidus, por otro lado, están convencidos de que una sola vaca podría curar el déficit de crecimiento de todos los niños latinoamericanos. Esto se debe a que de sus terneras clonadas con genes humanos se pudo obtener leche con la cual se producirán medicamentos (específicamente hormonas de crecimiento) para tratar el enanismo, patología que según cifras oficiales afecta a 1500 niños en la Argentina y a cientos de miles en el mundo. Según los investigadores de la Agencia Nacional de Promoción Científica, el 10% de la hormona producida por una ternera clonada es suficiente para abastecer la demanda interna, por lo que el 90% restante podría exportarse.
Lo novedoso de la experiencia argentina es la revalorización de los estudios que los organismos públicos vienen realizando desde hace años (la mayoría en silencio y con escaso presupuesto) y el aporte de una empresa privada para financiar los desarrollos, los patentamientos y compartir las ganancias.

La cuestión pasa por dar el paso hacia el mercado, lograr que aquello que se gestó en el laboratorio pueda llegar a la comunidad. Y, al mismo tiempo, sea por la venta en el mercado interno o por la exportación del conocimiento y los descubrimientos, el país reciba ingresos vía una fuente de alto valor agregado.
La experiencia de complementación entre los privados y el Estado está siendo tomada como ejemplo para otros sectores, como empresas de software, telecomunicaciones, y equipos médicos, entre otros.
El debate sobre las bondades o los peligros de la biotecnología, especialmente el uso de los materiales transgénicos en plantas y animales, desató una discusión ideológica y científica que todavía sigue abierta, mucho más a medida que surgen nuevos descubrimientos y aplicaciones.
El profesor de biología evolutiva De Harvard, Otto Solbrig, quien está convencido de los beneficios que trajeron los transgénicos, sostiene que la biotecnología no se vendió bien y que las compañías desarrollaron siempre estos productos pensando en vendérselos al productor agrícola y se olvidaron del consumidor. La clave está en derribar ciertos mitos, y explicar al consumidor que por ejemplo con una soja transgénica, se usa mucho menos herbicidas que si ésta no lo es.
Más allá de los planteos ecologistas que se oponen a la manipulación genética, los debates de fondo pasan por la propiedad del conocimiento y la apropiación de la riqueza que esto genera. Indudablemente, no es lo mismo comprar un desarrollo genético que exige también adquirir insumos que una misma compañía fabrica, que generar los propios y además ganar con esto.
Actualmente no existe legislación alguna en nuestro país que proteja y controle a la biotecnología. Si bien el gobierno nacional busca impulsar una ley, aún se trata más de un conjunto de buenas intenciones que de un hecho real y palpable.

Hemos decidido profundizar más acerca del capítulo 2, en especial el tema de la huella digital y los procedimientos para identificar personas y establecer relaciones de parentesco a través del ADN y las huellas digitales. Decidimos seleccionar dentro de todos los temas que abarca el libro éste en especial porque nos pareció muy interesante y porque desde el descubrimiento de las tecnicas de identificación, éstas han adquirido gran utilidad e importancia.
Integrantes: Baudino M. Laura, Baudino Maximiliano, Bonino Julia

Huellas Dactilares

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Las huellas no son nada más que rugosidades con formas arbitrarias que adopta la piel que cubre la yema de los dedos. Está formado por surcos: montañas y valles. Las "montañas" se llaman crestas papilares y los "valles" surcos interpapilares. En las crestas se encuentran las glándulas que producen el sudor, el cual contiene aceite que se desliza hacia los surcos, donde se almacena. Al tocar, esa grasa almacenada en los surcos, pasa a la superficie tocada.
Las huellas digitales se toman de los dedos índices porque a diferencia de los pulgares son menos propensos a sufrir heridas que dejen cicatriz y perjudiquen la identificación.

La Identificación biométrica es la verificación de la identidad de una persona basado en características de su cuerpo o de su comportamiento, utilizando por ejemplo su mano, el iris de su ojo, su voz o su cara en el reconocimiento facial.
Aunque los estudios biométricos no son perfectos, sí son una herramienta muy poderosa para identificar personas. De todos los sistemas de identificación biométrica existentes, las huellas dactilares son las únicas legalmente reconocidas como prueba fidedigna de identidad. Es un sistema que además de ser efectivo, es cómodo de aplicar y la autenticación se obtiene rápidamente.
se forman a partir de la sexta semana de vida intrauterina y no varían en sus características a lo largo de toda la vida del individuo.
Son únicas e irrepetibles aún en gemelos idénticos, debido a que su diseño no está determinado estrictamente por el código genético, sino por pequeñas variables en las concentraciones del factor del crecimiento y en las hormonas localizadas dentro de los tejidos. Cabe señalar que en un mismo individuo la huella de cada uno de sus dedos es diferente.

Clasificación

Los patrones de huellas digitales están divididos en 4 tipos principales, todos ellos matemáticamente detectables. Esta clasificación es útil al momento de la verificación en la identificación electrónica, ya que el sistema sólo busca en la base de datos del grupo correspondiente.
En la figura aparecen 8 puntos característicos que hay en un dedo, éstos se repiten indistintamente para formar entre 60 y 120 ( por ejemplo 10 orquillas 12 empalmes 15 islotes, etc) A estos puntos también se llaman minutae, o minucias, término utilizado en la medicina forense que significa “punto característico”

Se pueden clasificar en cuatro tipos: lazo, compuesta, arco y espiral, que se pueden observar en la figura.

El conjunto de técnicas y procedimientos que tienen como propósito el estudio y la clasificación de las huellas digitales se denomina DACTILOSCOPIA

Un poco de historia

Parece ser que en la antigua Babilonia, las tabletas de arcilla se firmaban con la huella digital. En la Persia del siglo XIV varios documentos oficiales tenían huellas dactilares y un oficial del Gobierno observó que no había dos huellas dactilares iguales.

En la legislación de la antigua China se establecía que para divorciarse había que exponer siete motivos y, con las huellas dactilares, firmar el documento.

En 1823, John Evangelist Purkinje, un catedrático de anatomía de la Universidad d Breslau, publicó una tesis en la que se mencionaba que había 9 tipos de formas de huellas dactilares, pero no hizo ninguna mención a que pudieran usarse para identificar individuos.

Fue Sir Sir William Hershel, en 1856, quien empezó a usar las huellas digitales para validar contratos. Su idea era la de que los comerciantes nativos pusieran la huella de su mano derecha detrás del papel del contrato, para evitar que dijeran que la firma no era suya.
Después exigió solamente las huellas del dedo índice y del medio. Herschel comenzó a notar que esas huellas eran únicas para cada persona, pero era un convencimiento individual sin apoyo científico.

En 1889, D. Henry Faulds, el superintendente británico en el Hospital Tsukiji en Tokio, continuó el estudio de las huellas para identificar las marcas en antigua cerámica. No sólo vio la importancia de las huellas para identificación sino que, además, propuso un método para clasificarlas.

Previamente en 1880, había publicado un artículo en Nature proponiendo que las huellas eran únicas. Su método fue acreditado al ser capaz de descubrir una huella en un frasco de alcohol.

En la obra de Mark Twain "Pudd'n Head Wilson", un asesino se identificaba por sus huellas digitales.

Fue Sir Francis Galton quien en 1880 comenzó sus observaciones para utilizar las huellas como identificadores personales. En 1892 publicó su libro "Fingerprints" en las que decía que las huellas eran únicas y que no cambiaban a lo largo de la vida. También estableció un sistema de clasificar las huellas.

Debemos recordar que este Galton es el mismo de la Frenología de mal recuerdo. La frenología murió, pero otra de sus ideas, la de las huellas digitales, ha permanecido hasta nuestra época. El interés de Galton era descubrir rasgos de inteligencia y raciales en las huellas. Fue su hijo quien "demostró" científicamente lo que Herschel y Fauld sospechaban que las huellas dactilares no cambian con la edad y que no hay dos huellas idénticas. Sus cálculos decían que la probabilidad de que dos huellas individuales fueran iguales era de 1 en 64 000 millones.

Galton hijo también determinó la forma de identificar una huella que es esencialmente el mismo método que se utiliza hoy. El primer fichero de huellas digitales lo estableció en 1891 el policía argentino Juan Vucentin. Al año siguiente logró identificar mediante las huellas dactilares a una mujer apellidada Rojas como la asesina de sus dos hijos. Su huella ensangrentada dejada en el buzón de la puerta la delató.

Fue en 1901 cuando las policías de Gales e Inglaterra establecieron las huellas digitales como sistema de identificación en los delitos. El sistema se basaba en el sistema de Galton, modificado por Sir Edward Richard Henry. El resto de la historia ya es conocido, el sistema se extendió por todo el mundo.

Dudas razonables

Una de las dudas que han surgido últimamente es que una cosa es que no haya dos huellas iguales y otra el que los sistemas de búsqueda automática no tengan errores, sobre todo cuando en el lugar del delito se encuentran solamente trozos de huellas. La pregunta es: ¿cuál es la probabilidad de que se produzca un emparejamiento incorrecto entre un trozo de huella y la base de datos de huellas?

Y hay otra segunda pregunta. Galton dijo que la probabilidad de que dos huellas fueran iguales era de 1 en 64 000 millones, pero ¿alguien ha verificado los datos?, ¿quiénes han hecho experiencias?, ¿en qué revistas con árbitros se ha publicado?

Normalmente, en los juicios hay expertos que dan sus opiniones. Pero, ¿qué ocurre si el juez pone en duda la base científica de las pruebas? El sistema judicial estadounidense tiene lo que se llama una audiencia Daubert. En ella es el juez quien examina si hay base real o no para una pretensión "científica". Para ello el juez analiza cinco cosas de las evidencias:

1.La teoría y la técnica es testable.
2.Se ha sometido a revisiones por pares o ha sido publicado
3.Se mantienen normas que controlen el uso de la técnica
4.Los científicos generalmente aceptan el trabajo
5.Se conoce una tasa de error.

Lo sorprendente es que en 1999, los abogados de Byron Mitchell, en un caso de robo, denegaron que las huellas parciales encontradas en el tubo de escape de un coche fueran las de su cliente y pidiendo una "Audiencia Daubert". Allí quedó claro que no se conocía la tasa de error de los emparejamientos hechos con huellas incompletas.

Para solucionar el problema, el Departamento de Justicia de Estados Unidos encargó al FBI y a la empresa Lockheed Martin un estudio que estableciera una tasa de error. Lo hicieron con la base de datos del FBI y en un resumen que han hecho válido al público dicen que la probabilidad de que un trozo de huella se empareje incorrectamente con otra es de 1 en 10 elevado a 97. Eso es lo mismo que decir que la probabilidad es cero pues en toda la historia de la humanidad no habrá habido más de 10 elevado a 11 huellas.

Sin embargo, cierto número de universitarios critican el estudio y afirman que tiene errores metodológicos. Los investigadores sólo utilizaron 50.000 huellas existentes e hicieron comparaciones de cada una de ellas con todas las demás tratando de descubrir emparejamientos incorrectos. No los hallaron. Pero una cosa es tratar de descubrir emparejamientos entre 50.000 huellas perfectamente conseguidas y completas y otra muy diferente conseguir varias huellas parciales -y muchas veces deformadas- del lugar del delito y compararlas con una base de datos de huellas. Otro detalle: las 50.000 huellas son de las dos manos; es decir que la muestra es de unos 5.000 individuos.

Con esos datos difícilmente se puede concluir que las huellas sean únicas ni que la probabilidad sea de 1 entre 10 elevado a 97.
No sólo hay problemas estadísticos, según una investigación publicada en 2003 por David Kaye, un estadístico de la Universidad de Arizona en Temple. Los investigadores de Lockheed encontraron tres situaciones en las que dos huellas diferentes se parecían mucho. Al seguir investigando descubrió que eran dos imágenes del mismo dedo de la misma persona. A pesar de que representaba imágenes de la misma huella, una de las parejas parecía ser tan distinta como las huellas de dos personas diferentes. Según Kaye, "lo que revela esto es que huellas de la misma persona parecen muy diferentes". Simon Cole, de la Universidad de California en Irvine añade: "Han falsificado la premisa que querían demostrar".

Bibliografia:

Informacion obtenida de Ciencia y Técnica
LAS HUELLAS DACTILARES, CUESTIONADAS POR LA CIENCIA
autor: Félix Ares de Blas
Fecha publicación:18/03/2004

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las características de la primera sino que también las transmitió a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta. La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina. Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles hélices.
Si la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o "imagen especular", TCTAG. Ya que la "base" de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas idénticos. La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma, pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa en diminutas partículas llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio electrónico más potente. El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. Entonces la estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral enrollada. Tras los descubrimientos de Watson y Crick, quedó el interrogante de saber cómo el ADN dirigía la formación de proteínas, los compuestos principales de todos los procesos vitales. Las proteínas no son sólo los componentes principales de la mayoría de las estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones químicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una proteína para formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción química particular, depende de su estructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su composición. Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas aminoácidos (Aa). En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos. Al final, el número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la estructura y función de la proteína de la que forma parte.

Enigma Romanov

"Una historia basada en la genetica humana. Hace referencia a su composición, función y valor para la raza humana... por presentarse de manera igual para todos los seres...Y la muerte de una familia en los campos de concentración a los que se les investigaron sus genes".

En Julio de 1918, los Romanov fueron conducidos en calidad de prisioneros a la ciudad de Ekatreimburgo, en el lado oriental de los montes Urales. Los alojaron en la casa Iptiev, perteneciente a un rico comerciante de la región. Meses después de la guerra civil recrudeció y los opositores del gobierno bolchevique se dirigieron directo a Ekatreimburgo. Pero Lenin no estaba dispuesto a permitir que los defensores de la monerquía liberaran a la familia Imperial.
Setenta y tres años después, dos vecinos de Ekaterimburgo, el historiador Alexander Avdonin y el escritor y ex policía Gely Ryabov vieron al costado del camino por el que viajaban un montículo que les llamó la atención. Se detuvieron a inspeccionarlo. Cavaron un poco y encontraron varios huesos. La duda los excitó. Estaban a 32 kilómetros de la ciudad y sabían que, de acuerdo con la versión histórica, el último zar y su familia habían sido enterrados en esa región.
Alertado del descubrimiento, el gobierno ordenó una investigación oficial. La fosa contenía los restos de nueve personas que presentaban orificios de balas y rastros de ataques con armas blancas. La parte facial de los cráneos estaba completamente destruida.
Los expertos estimaron la edad y el sexo de las víctimas. Se trataba de seis adultos (dos mujeres y cuatro varones) y tres niñas. Podía tratarse de los Romanov pero, ¿cómo estar seguros? Entonces, recurrieron a la paleogenética, la ciencia de recuperar ADN antiguo...

Disparos en la Madrugada

Poco despues de la medianoche, el Kremlin telegrafió la orden de ejecucíón. A la una y media los guardias despertaron a los prisioneros. Les dijeron que debían llevarlos al sótano para ponerlos a salvo de los bombardeos que amenazaban la ciudad. Nicolás, su esposa Alejandra, sus cinco hijos, el médico de la familia y tres sirvientes, todos bajaron al sibsuelo ignorando que a pocos metros de la casa un camión aguardaba para transportar sus restos. Era la madrugada del 17 de Julio de 1918.
En marzo del año anterior, presionado por la revolución bolchevique, Nicolas II había abdicado e favor de si hermano menor, el gran duque Miguel. Pero a Miguel no le interesaba asumir el poder en medio del desorden general que sacudía el país. Su rechazo puso fin al reinado de la dinastía Romanov, que había gobernado Rusia desde 1613.
En mayo del año siguiente, los Romanov fueron conducidos en calidad de prisioneros a la ciudad de Ekatreimburgo, en el lado oriental de los montes Urales. Los alojaron en la casa Iptiev, perteneciente a un rico comerciante de la región. Meses después de la guerra civil recrudeció y los opositores del gobierno bolchevique se dirigieron directo a Ekatreimburgo. Pero Lenin no estaba dispuesto a permitir que los defensores de la monerquía liberaran a la familia Imperial.
Consigna: eliminar todos los rastros.
Cuando llegaron al sotano, los hicieron alinearse contra una pared. El que estaba al mando leyó en voz alta la orden de ejecución. A continuación, sin el menor miramiento, el pelotón acribilló a los prisioneros y los remato a bayonetazos y golpes de culatas Luego despojaron los cuerpos de sus ropas y los subieron al camion que esperaba afuera.
La orden era enterrarlos en las profundidades de una mina cercana, pero el camión se estropeó durante el viaje y tuvieron que improvisar. Cavaron un fosa, depositaron en ella los cuerpos y los rociaron con acido sulfúrico. El informe enviado al Kremlin por el lider del pelotón, Yakov Yurovsky, indica que dos de los cuerpos fueron incinerados fuera de la fosa. Horas más tarde, un diario local describió que Nicolás había sido ejecutado "sin formalidades burguesas pero en concordancia con nuestros nuevos principios democráticos".
Al día siguiente, e Moscú, el consejo de comisarios del Pueblo fue oficialmente notificado de la ejecución de Nicolas II. Nadie menciono al resto de la familia, nadie pidio explicaciones. Inmediatamente después de la notificación, el camarada Lenin, presidente del Consejo, sugirió pasar al primer punto del orden del día.

Huesos

Seis decadas más tarde, el geólogo Alexander Avdonin y el escritor y cineasta Gely Ryabov se pusieron a cavar en un lugr especifico en las afueras de Ekaterimburgo. Después de una paciente investigación, y gracias el hallazgo de un informe secreto redactado por Yurovsky, los dos hombres localizaron el luar exacto donde se suponía que yacían los restos de los Romanov. Habían cavado poco más de medio metro cuando encontraron crios esqueletos. Los fotografiaron y volvieron a enterrar; era el 30 de mayo de 1979. Recién diez años más tarde, y en contra de los deseos de Avdonin, Ryabov hizo público el descubrimiento sin revelar el lugar exacto de la fosa común.
En julio de 1991, el presidente Boris Yeltsin autorizo una investigación oficial. Cerca de mil fragmentos de huesos fueron recuperados de la fosa común. Los expertos rusos recompusieron el rompecabezas óseo y estimaron la edad y el sexo de cada individuo. Se trataba de nueve personas, tres niñas y seis adultos (dos mujeres, cuatro varones).
Los cráneos presentaban señales de violencia: agujeros de bala, marcas de armas blancas. Algunas de las dentaduras tenían arreglos de oro, platino o porcelana, indicio de que sus poseedores habían pertenecido a la aristocracia. Los rostros estaban tan destrozados que no se pudo hacer una reconstrucción facial.
Tras un cuidadoso análisis, los expertos rusos anunciaron que los restos pertenecían al zar Nicolás, la zarina Alejandra, tres de sus hijas (posiblemente Olga, Tatiana y Anastasia), el médico Eugenio Botkin, el ayudante de cámara Alejandro Trupp, el cocinero Iván Jaritonov y si hermana María (más tarde se demostró que la niña faltante era Anastasia).
Los expertos rusos habian realizado un buen trabajo, pero la evidencia reunida no era definitiva. Se necesitaban pruebas que no dejaran dudas sobre la identidad de los restos. La academia de ciencias de Rusia decidió solicitar ayuda al servicio britanico de ciencias forenses.
El 15 de septiembre de 1992, el genetista ruso Pavel Ivanov volo a Inglaterra llevando consigo muestras de los restos encontrados en la fosa de Ekaterimburgo. Para recibirlos, la BBC envió al aeropuerto un coche funebre (el encargado de la recepción contó luego que le había parecido inadecuado transportar a la familia imperial rusa en el portaequipaje de su Volvo).
Bajo la supervisión de Peter Gill, el equipo inglés estudio los cromosomas sexuales para verificar los sexos de los integrantes del grupo. Los resultados confirmaron las conclusiones basadas en el examen físico. Eran cinco mujeres y cuatro varones.
El siguiente paso fue estudiar unas secuencias específicas del ADN nuclear llamadas Repeticiones Cortas en Tandem. El resultado fue concluyente: las tres niñas eran hijas de los adultos encontrados en la fosa y no había parentesco alguno entre estas cinco personas y kis otros cuatro adultos.

Anastasia

En febrero de 1919, una muchacha fue rescatada de un canal berlinés e internada en un hospital psiquiátrico. Como se negó a identificarse, la inscribieron con el nombre de Fraulien Unbekannt (en alemán, "señora desconocida"). Influida por la lectura de una nota periodística spbre el incierto destino de algunos miembros de la familia imperial, una de las internadas se empecinó en que la mujer rescatada de las aguas era la duquesa Tatiana Romanov.
Un careo con una ex doncella de la zarina Alejandra bastó para descartar esa posibilidad. Apenas vio a la internada, la ex doncella exclamó que Tatiena era mucho más alta que esa mujer. Para sorpresa de todos, la desconocida respondió que claro que no era Tatiana. Ella era Anastasia.
En las decadas siguientes, la mujer que sería conocida como Anna Anderson (nombre que adoptó en los Estados Unidos para evitar el acoso preiodístico) enfrentó numerosas acusaciones de impostora. Pero así como ella no podía ofrecer ninguna prueba acerca de su identidad, nadie pudo demostrar tampoco que ella no era quien afirmaba ser.
En 1956, el cineasta ruso Anatole Litvak dirigió la pelicula Anastasia, donde Ingrid Bergman interpreta a una refugiada amnesica a quién Yul Brinner elige para asumir la personalidad de la duquesa desaparecida. El final es feliz: ña refugiada resulta ser la verdadera Anastasia y es reconocida por su abuela paterna. Bergman ganó un Oscar por la interpretación, Anderson recibió una compensación económica por ser, de algún modo, parte de la historia.

En 1979, Anderson fue sometida a una intervención quirúrgica. En esa ocasión le extrajeron un fragmento de intestino que fue conservado en parafina. Años más tarde, ese fragmento proporcionaría el ADN que puso fin a la discusión acerca de su identidad. Pero hasta el día de su muerte, ocurría en 1984 en los Estados Unidos, nadie pudo demostrar en forma feaciente si era o no Anastasia.
En 1920, un detective contratado por el gran duque de Hesse, abuelo materno de Anastasia, averiguó que el veradadero nombre de la mujer que se hacía llamar Anna Anderson era Franzisca Schanzkowska, una mujer nacida a fines del S XIX en Pomerania (norte de Alemania). Durante la Primera Guerra Mundial, Schanzkowsca, trabajó en una fabrica de municiones en Berlín. Su rastro se pierde más o menos en la misma época en que Anna Anderson fue internada en el Hospital Psiquiátrico.
A mediados de la decada de 1990 un grupo de investigadores británicos y estadounidenses comparó el ADN de Zar Nicloas, de su esposa, del duque de Edimburgo, de Carl Maucher (descendiente por linea materna de Franzisca Schanzkowska) y de Anna Anderson. No quedó ninguna duda: Anderson y Schanzkowska eran la misma persona, y no había ninguna relación entre esa persona y la familia imperial.
Se han tejido románticas historias acerca del posible destino de Anastasia Romanov. Puede que alguna de ellas se aproxime a la verdad, pero no hey que olvidar aquel informe que señala que dos de las personas fusiladas en el sótano de la casa Ipatiev fueron incineradas fuera de la fosa común. Si ese documento es veraz, ni Anastasia ni su hermano Alejandro escaparon a la masacre que exterminó a los Romanov.-

Nostras nos hemos interesado en el estudio acerca de la ética de la manipulación genética ya que ese tema apenas si se ha mencionado en el libro. Nos situaremos escencialmente en hasta donde el hombre es científico, realizando acciones éticas, y comienza a juegar a ser Dios.
Diez grandes dilemas éticos con que la medicina se tropezará lo largo del siglo. Algunos, como la eutanasia, son antiguos como el mundo; otros, surgidos con el auge vertiginoso de la genética, nos arrojan a un páramo de perplejidad que tardaremos mucho tiempo en dilucidar. ¿O no? La mera utilización defectuosa del término "dilema" como sinónimo de "debate" o "controversia" revela nuestra actitud derrotista ante los implacables avances de la ciencia. Dilema, según proclama el diccionario, es aquel argumento formado disyuntivamente por dos proposiciones contrarias con tal artificio que, negada o concedida cualquiera de las dos, queda demostrado lo que se intenta probar. Como las metamorfosis del lenguaje siempre arrastran consigo algún inconsciente desplazamiento social, podríamos interpretar que, al otorgar el rango de dilema a lo que formalmente se nos presenta como controversia, estamos claudicando tácitamente y negando la posibilidad de una solución distinta a la que dicta el llamado "Progreso". Creo que este, sin duda, constituye el signo más preocupante de nuestra época: el hombre parece haber dimitido de su capacidad para ponderar los beneficios que la ciencia le puede reportar; sus dotes polémicas y reflexivas han sido suplantadas por una suerte de resignación más o menos risueña o pesimista. ¿Para qué vamos a debatir sobre asuntos tan acuciantes si, a la no importa cuál sea la proposición que elijamos, el dilema quedará demostrado?
El tratamiento de la manipulación genética involucra a la ingeniería genética con la posibilidad de la terapia génica, la eugenesia positiva y la negativa, la clonación, la manipulación realizada para obtener sustancias químicas y bioquímicas que resulten seguras y fiable, tanto en su producción como en su aplicación; la manipulación genética de plantas de animales, los organismos transgénicos cuyo uso pueda tener un aparente beneficios inmediato con una riesgosa consecuencia mediata y particularmente, la manipulación genética del ser humano, realizada con fines terapéuticos en las células somáticas , pero que también puede afectar a las células germinales abriendo un panorama incierto.

Es oportuno señalar que la expresión "manipulación genética" fue utilizada en un primer momento para denotar un sector muy amplio de técnicas que, de una u otra manera, implicaban una intervención artificial en el proceso de la generación, y por tanto varios autores presentaban como casos típicos de dicha manipulación las diferentes técnicas adoptadas para conseguir una "procreación artificial" en aquellos casos en los cuales una pareja no podía tener hijos según las vías "naturales".
La sociedad que acata los designios de la ciencia como si de una superstición se tratase está ya madurita para convertirse en una gran cobaya. Los defensores de esta práctica abrupta sostienen con cierto optimismo sarcástico que la sociedad posee suficientes "defensas" (léase sentido común) para rechazar aquellos avances que puedan perjudicarla como especie; pero esta es una afirmación perversa, porque el sentido común del hombre es, por desgracia, egoísta, y sólo anhela la preservación de sí mismo como individuo, sin importarle lo que venga después. Sin importarle, desde luego, los abismos morales que se abren a ambos lados de ese camino expedito que nos brinda la ciencia. Así, resignados a que las controversias éticas cristalicen en dilemas irresolubles, aceptamos por puro egoísmo lo que nos echen encima. Por eso re formulamos los planteos de la ética dentro de el campo de la genética con un simple dilema¿SER O NO SER?.....DIOS

PRECURSORES EN LA CIENCIA
DADORES DE POSIBIBILIDADES,(ante enfermedades incurables, sin poner por medio la genética)
Todo esto independientemente, de los estudios que tengas, de la religión que profeses, y de lo coherente de tus valores…. tiene un camino congruente hacia la respuesta… ¿ ser o no ser cualquier cosa en la vida? Debe partir del respeto a uno mismo a los demás y a los valores de la sociedad en que te encuentres,
Siempre considera los planteos ajenos,y las discrepancias con el mismo respeto con el cual quieres ser considerado…
Integrantes: Gonzalez Ciani Oriana, Huarte María Sol, Manzo Mariana.

integrantes: Ignacio, florelli
jonatan, Giachino
Carlos, ferroni
Nahuel, Gonzalez Ciani

La célula es una unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propias de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen.

Características generales de las células
Hay células de formas y tamaños muy variados. Algunas de las células bacterianas más pequeñas tienen forma cilíndrica de menos de una micra o µm (1 µm es igual a una millonésima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las células nerviosas, corpúsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones delgadas que pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo espectacular). Casi todas las células vegetales tienen entre 20 y 30 µm de longitud, forma poligonal y pared celular rígida. Las células de los tejidos animales suelen ser compactas, entre 10 y 20 µm de diámetro y con una membrana superficial deformable y casi siempre muy plegada.
Pese a las muchas diferencias de aspecto y función, todas las células están envueltas en una membrana —llamada membrana plasmática— que encierra una sustancia rica en agua llamada citoplasma. En el interior de las células tienen lugar numerosas reacciones químicas que les permiten crecer, producir energía y eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones se llama metabolismo (término que proviene de una palabra griega que significa cambio). Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y las primeras que aparecieron sobre la Tierra.

Composición química
En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la química y la física. La química de los seres vivos, objeto de estudio de la bioquímica, está dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solución acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeño. La química de los organismos vivientes es muy compleja, más que la de cualquier otro sistema químico conocido. Está dominada y coordinada por polímeros de gran tamaño, moléculas formadas por encadenamiento de subunidades químicas; las propiedades únicas de estos compuestos permiten a células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotídicas, y los polisacáridos, formados por subunidades de azúcares.
Células procarióticas y eucarióticas
Entre las células procarióticas y eucarióticas hay diferencias fundamentales en cuanto a tamaño y organización interna. Las procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias (antes llamadas algas verdeazuladas), son células pequeñas, entre 1 y 5 µm de diámetro, y de estructura sencilla; el material genético (ADN) está concentrado en una región, pero no hay ninguna membrana que separe esta región del resto de la célula. Las células eucarióticas, que forman todos los demás organismos vivos, incluidos protozoos, plantas, hongos y animales, son mucho mayores (entre 10 y 50 µm de longitud) y tienen el material genético envuelto por una membrana que forma un órgano esférico conspicuo llamado núcleo. De hecho, el término eucariótico deriva del griego ‘núcleo verdadero’, mientras que procariótico significa ‘antes del núcleo’.


Partes de la célula
El núcleo
El órgano más conspicuo en casi todas las células animales y vegetales es el núcleo; está rodeado de forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. Los cromosomas están muy retorcidos y enmarañados y es difícil identificarlos por separado. Pero justo antes de que la célula se divida, se condensan y adquieren grosor suficiente para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y arrollada que contiene secuencias lineales de genes. Éstos encierran a su vez instrucciones codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la célula.
El núcleo está rodeado por una membrana doble, y la interacción con el resto de la célula (es decir, con el citoplasma) tiene lugar a través de unos orificios llamados poros nucleares. El nucleolo es una región especial en la que se sintetizan partículas que contienen ARN y proteína que migran al citoplasma a través de los poros nucleares y a continuación se modifican para transformarse en ribosomas.
El núcleo controla la síntesis de proteínas en el citoplasma enviando mensajeros moleculares. El ARN mensajero (ARNm) se sintetiza de acuerdo con las instrucciones contenidas en el ADN y abandona el núcleo a través de los poros. Una vez en el citoplasma, el ARNm se acopla a los ribosomas y codifica la estructura primaria de una proteína específica.
Citoplasma y citosol
El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo. Engloba numerosas estructuras especializadas y orgánulos, como se describirá más adelante.
La solución acuosa concentrada en la que están suspendidos los orgánulos se llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de moléculas grandes y pequeñas, y en la mayor parte de las células es, con diferencia, el compartimiento más voluminoso (en las bacterias es el único compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones más importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposición de moléculas nutritivas y la síntesis de muchas de las grandes moléculas que constituyen la célula.
Aunque muchas moléculas del citosol se encuentran en estado de solución verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusión libre, otras están ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una organización interna que actúa como marco para la fabricación y descomposición de grandes moléculas y canaliza muchas de las reacciones químicas celulares a lo largo de vías restringidas.
Citoesqueleto
El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior de todas las células animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las animales, que carecen de pared celular rígida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y la forma de la célula. Actúa como bastidor para la organización de la célula y la fijación de orgánulos y enzimas. También es responsable de muchos de los movimientos celulares. En muchas células, el citoesqueleto no es una estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtúbulos, filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre sí y a otras estructuras celulares por diversas proteínas.
Los movimientos de las células eucarióticas están casi siempre mediatizados por los filamentos de actina o los microtúbulos. Muchas células tienen en la superficie pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un núcleo formado por un haz de microtúbulos capaz de desarrollar movimientos de flexión regulares que requieren energía. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por ejemplo, y las células que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los vertebrados tienen en la superficie numerososcilios que impulsan líquidos y partículas en una dirección determinada. Se encuentran grandes haces de filamentos de actina en las células musculares donde, junto con una proteína llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados con la división celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina y los microtúbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares entre las dos células hijas en fase de segregación. Las células animales y vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada o para conservar su compleja estructura interna.
Mitocondrias y cloroplastos
Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio, presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy replegada.
Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía. La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con la respiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias.
Los cloroplastos son orgánulos aún mayores y se encuentran en las células de plantas y algas, pero no en las de animales y hongos. Su estructura es aún más compleja que la mitocondrial: además de las dos membranas de la envoltura, tienen numerosos sacos internos formados por membrana que encierran el pigmento verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los cloroplastos desempeñan una función aún más esencial que la de las mitocondrias: en ellos ocurre la fotosíntesis; esta función consiste en utilizar la energía de la luz solar para activar la síntesis de moléculas de carbono pequeñas y ricas en energía, y va acompañado de liberación de oxígeno. Los cloroplastos producen tanto las moléculas nutritivas como el oxígeno que utilizan las mitocondrias.
Membranas internas
Núcleos, mitocondrias y cloroplastos no son los únicos orgánulos internos de las células eucarióticas delimitados por membranas. El citoplasma contiene también muchos otros orgánulos envueltos por una membrana única que desempeñan funciones diversas. Casi todas guardan relación con la introducción de materias primas y la expulsión de sustancias elaboradas y productos de desecho por parte de la célula. Por ello, en las células especializadas en la secreción de proteínas, por ejemplo, determinados orgánulos están muy atrofiados; en cambio, los orgánulos son muy numerosos en las células de los vertebrados superiores especializadas en capturar y digerir los virus y bacterias que invaden el organismo.
La mayor parte de los componentes de la membrana celular se forman en una red tridimensional irregular de espacios rodeada a su vez por una membrana y llamada retículo endoplasmático (RE), en el cual se forman también los materiales que son expulsados por la célula. El aparato de Golgi está formado por pilas de sacos aplanados envueltos en membrana; este aparato recibe las moléculas formadas en el retículo endoplasmático, las transforma y las dirige hacia distintos lugares de la célula.

Los lisosomas son pequeños orgánulos de forma irregular que contienen reservas de enzimas necesarias para la digestión celular de numerosas moléculas indeseables. Los peroxisomas son vesículas pequeñas envueltas en membrana que proporcionan un sustrato delimitado para reacciones en las cuales se genera y degrada peróxido de hidrógeno, un compuesto reactivo que puede ser peligroso para la célula. Las membranas forman muchas otras vesículas pequeñas encargadas de transportar materiales entre orgánulos. En una célula animal típica, los orgánulos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del volumen celular total.
División celular
Las plantas y los animales están formados por miles de millones de células individuales organizadas en tejidos y órganos que cumplen funciones específicas. Todas las células de cualquier planta o animal han surgido a partir de una única célula inicial —el óvulo fecundado— por un proceso de división. El óvulo fecundado se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales contiene un juego de cromosomas idéntico al de la célula parental. Después cada una de las células hijas vuelve a dividirse de nuevo, y así continúa el proceso. Salvo en la primera división del óvulo, todas las células crecen hasta alcanzar un tamaño aproximado al doble del inicial antes de dividirse. En este proceso, llamado mitosis, se duplica el número de cromosomas (es decir, el ADN) y cada uno de los juegos duplicados se desplaza sobre una matriz de microtúbulos hacia un polo de la célula en división, y constituirá la dotación cromosómica de cada una de las dos células hijas que se forman.

La terapia génica es una técnica que pretende curar enfermedades hereditarias (que, en la mayoría de los casos, se deben a genes defectuosos) mediante la introducción de genes sanos. Es aplicable también al tratamiento de enfermedades actualmente incurables, como cánceres, determinadas patologías infecciosas (hepatitis, SIDA), cardiovasculares (hipercolesterolemia y aterosclerosis), enfermedades neurodegenerativas (enfermedades de Parkinson y de Alzheimer) o enfermedades crónicas (artritis reumatoide). Más de 5000 enfermedades humanas se han atribuido a factores genéticos.

Las técnicas usadas se basan en la adición del gen sano, que puede permanecer fuera del cromosoma
(episoma) o insertarse al azar en el genoma. En este caso, los genes insertados no se suelen expresar eficazmente y, además, pueden dañar a algún gen esencial. El proceso denominado sustitución dirigida de genes puede solucionar este problema. Se trata de introducir cambios específicos en la secuencia de nucleótidos de un gen. Así, es posible estudiar la intervención de los genes en los procesos biológicos. Identificar los genes y las mutaciones responsables de ciertas enfermedades permitirá conseguir las mismas mutaciones en ratones, para estudiar el mecanismo molecular de esas enfermedades y diseñar las terapias más eficaces.

Terapia en células somáticas

Las terapias génicas pueden ser: somáticas (tratamiento de células no germinales), germinales (para evitar la transmisión de enfermedades genéticas.
Las enfermedades que reconocen un origen genético pueden ser cromosómicas, monogenéticas o poligenéticas.
Los casos registrados en que, utilizando terapia génica, los ensayos han sido exitosos, se refieren en general a enfermedades monogeneticas.
La primera terapia génica autorizada fue en 1990 en los Estados Unidos, tratando a una niña, Ashanti Silva, que sufría de inmunodeficiencia aguda (SCID, siglas en inglés). A causa de esta enfermedad se carece de respuesta inmune a las infecciones, por ausencia de un gen (ADA). La técnica consistió en extracción de leucocitos de la enferma, agregando el gen faltante, clonando las células y luego reinsertándolas con el gen incorporado en el torrente sanguíneo; la niña pudo desarrollar una vida normal.
Si bien hay aprobados más de 100 protocolos de diferentes terapias génicas, en general, solo se autorizan aquellos que justifiquen el riesgo de los tratamientos experimentales debido a los posibles efectos colaterales.
Muchos de los problemas colaterales que aparecen derivan del vector que transporta el gen que se inserta en las células. Por su capacidad de penetrar las células, los vectores utilizados son virus genéticamente modificados, de manera tal que su propio genoma no pueda expresarse, a los que se inserta el gen adecuado.
El virus con su ADN ampliado ingresa en la célula y pasa ser parte del genoma. Pero existe el riesgo de que el virus vuelva a activarse, infecte la célula, provoque inflamaciones o genere respuestas inmune agudas, como ha ocurrido en algunos ensayos clínicos que han obligado a reconsiderar ciertas autorizaciones. Este tema luego será ampliado al momento de exponer los riegos de la terapia génica.
Par superar estos problemas, los investigadores y las empresas biotecnológicas de medicamentos trabajan activamente con diferentes estrategias.

Terapias en células germinales

El aumento de los conocimientos que derivan del Proyecto Genoma Humano
y de las investigaciones de terapias génicas en células somáticas plantea la posibilidad de erradicar, en un futuro, en forma definitiva problemas genéticos graves, mediante la modificación de células germinales. Desde el punto de vista científico y técnico, es posible que las terapias génicas de líneas germinales sobrepasen en facilidad y exactitud las terapias en células somáticas, pero la prohibición de manipulaciones genéticas en células germinales humanas es materia legislada en muchos países.

¿Es licito privar a las generaciones futuras de resistencia a enfermedades como el sida o cáncer? ¿Quién nos impone la prohibición de mejorar la vida de las personas?

Algunos sostienen que prohibir la investigación es cerrar las puertas a la posibilidad de un futuro mejor.
Los que proponen manipulación de células germinales asumen que una vez que un gen ha sido identificado es fácil y apropiado reemplazarlo o modificarlo.
Sin embargo, las características biológicas dependen de interacciones entre muchos genes y lo que es más importante, la actividad de los genes depende de procesos que ocurren en el interior del organismo y en el entorno. Esto significa que no se puede predecir el efecto de las modificaciones.
Por otro lado, no hay definición de perfección biológica. Desde el punto de vista eugenésico, la doctrina del mejoramiento de la sociedad a través de la mejora genética de la especie puede ser sumamente peligrosa si se deja librada a los intereses del mercado de las empresas genéticas.
El resultado puede ser catastrófico, pues abre las puertas para pretender generar súper hombres según los estándares de grupos sociales económicamente privilegiados. Por otro parte las generaciones siguientes y, a diferencia de las terapias en células somáticas, van dirigidas a individuos potenciales que un no existen y no salvar la vida de un ser humano.
El impacto cultural de tratar a humanos como artefactos biológicos perfectibles es negativo, solo aumenta prejuicios ya existentes y viola los derechos de las generaciones futuras a poseer un código genético no alterado en forma intencional ya que no existe manera de modificar los cambios no exitosos en las líneas germinales al introducir por error un gen no deseado.

Terapia génica contra cáncer

Cuando falla el mecanismo que regula el desarrollo y funcionalidad de las células de todo el cuerpo se da pie a que algunas de éstas crezcan sin control alterando su estructura genética, siendo las más propensas a generar cáncer. A medida que las células dañadas crecen y se multiplican forman tumores, y si difusión no se detiene invadirán órganos adyacentes (proceso llamado metástasis) y se propagarán por todo el cuerpo.

Si bien el principal factor para el desarrollo de cáncer es el hereditario, habrá otros que también puede "abrirle las puertas" como la exposición a contaminantes químicos, luz solar y tabaquismo, entre otros, que alteran las estructuras genéticas naturales.
En México, desde 1998 el Instituto Nacional de Cancerología (INC) aplica terapia génica para combatir cáncer aprovechando la doble funcionalidad del adenovirus en tumores de rápido crecimiento y diseminación (metástasis), o los que han mostrado resistencia a la quimio y radioterapias (administración de medicamentos o radiación —respectivamente— que tienen como fin eliminar células cancerosas); el responsable del programa es el oncólogo Andrés Gutiérrez López.
El empleo de esta técnica ha demostrado que además de que las células malignas ya no crecen, se vuelven más sensibles a la radiación y/o quimioterapia. Es importante dejar claro que la terapia génica es un método de elección cuando los tratamientos convencionales (cirugía, los ya mencionados o la combinación de éstos) no han brindado resultados satisfactorios.
Por otra parte, el INC es una de las tres instituciones en las que se cultiva adenovirus en el mundo (los otros son la Universidad de Alabama (Estados Unidos) y el Hospital Libre de Holanda).
En 2004 el Dr. Robert Souhami, director de Investigación de la Clínica Cancer Research UK (en el Reino Unido), señaló: “Todavía se deben investigar las mejores formas de insertar los genes terapéuticos en las células cancerígenas, pero esperamos en los próximos 10 años ver importantes adelantos en esta línea de investigación”.

Riesgos de la Terapia Génica

A medida que la ingeniería genética avanza surgen interrogantes sobre sus riesgos, tanto para la salud humana como para el funcionamiento de los ecosistemas. Por ello, existen reglamentaciones sobre las condiciones legales de utilización y diseminación de los organismos genéticamente modificados, en las que colaboran genetistas, bioéticos y juristas.

Es difícil estimar los riesgos y las consecuencias de la discrepancia entre el comportamiento efectivo del organismo genéticamente modificado y el comportamiento esperado.
La mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula.
En cuanto a la producción de vectores, éstos suelen ser de origen vírico y, aunque se eligen atendiendo a su seguridad de empleo, es posible una recombinación genética entre el virus y las células de complementación, la cual puede originar partículas víricas replicativas capaces de infectar a otras células.
Respecto al uso terapéutico de vectores genéticamente modificados, cabe la posibilidad de que haya recombinación en el organismo humano. Si la célula blanco ya está infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus infeccioso. Se eligen retrovirus que no tengan secuencias homólogas con los virus que infectan al hombre. Para evitar la diseminación de genes por virus, se limita el uso de vectores a determinados recintos.
Otro tipo de peligro se debe a la capacidad de los vectores retrovíricos de inducir la producción de tumores. Para evitarlo, se insertan en los vectores retrovíricos genes suicidas.
Pese a las precauciones los riesgos no se pueden eliminar totalmente. Habrá que idear procedimientos que garanticen la seguridad del enfermo y de su entorno. De este modo, podrá ser aceptada la terapia génica, con sus riesgos y con sus beneficios.
Otra clase de riesgos está relacionada con las modificaciones genéticamente de células germinales. Ya se han transformado células precursoras de espermatozoides en ratones; estas modificaciones se transmitirán a la descendencia. La tecnología abre diversas vías de investigación, como el estudio de la biología básica de la producción de espermatozoides, o el empleo de células precursoras de estos gametos en experimentos de ingeniería genética y terapia génica, ya que las alteraciones pasarían a las siguientes generaciones.
Las aplicaciones pueden ser beneficiosas, pero también problemáticas. Algunos expertos ya han señalado la diferencia que existe entre introducir genes nuevos para tratar una enfermedad y alterar el linaje de un individuo, lo cual puede crear graves desórdenes genéticos. Existe un debate sobre si los científicos deben, siquiera, intentar eliminar las enfermedades genéticas mediante terapias génicas de las células germinales.
Los peligros sobre los ecosistemas remiten a la posibilidad de diseminación del gen hacia otras especies y a las consecuencias de introducir organismos nuevos en un ecosistema, que siempre perturba los equilibrios ecológicos. Los movimientos ecologistas destacan que la propagación de un transgén por el ecosistema puede ir acompañada de efectos indeseables, como el caso del gen que codifica una toxina contra insectos parásitos de plantas, el cual puede favorecer el desarrollo de cepas de parásitos resistentes a esta toxina.
El peligro que supone manejar microorganismos manipulados genéticamente depende de su capacidad para sobrevivir e intercambiar material genético con comunidades de microorganismos autóctonos. Su impacto en el medio ambiente es difícil de predecir; algunas especies podrían desplazarse o desaparecer, y las funciones y la estructura de las comunidades microbianas podría cambiar, alterando el funcionamiento del ecosistema.
Por otro lado los críticos suelen señalar que hasta ahora nadie se ha curado con la terapia génica. Indudablemente, la terapia génica ha estimulado la función del sistema inmunitario en pacientes con deficiencia de ADA y ha reducido los niveles de colesterol en pacientes con hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, estos paciente continuaron recibiendo otro tratamiento. Tampoco está muy claro en este momento que la terapia génica llegue a proporcionar alguna vez un tratamiento o una curación segura a un costo razonable.
A pesar de estas reservas, la investigación en terapias génicas está aportando nuevas intuiciones de importancia biológica fundamental. Al igual que en otros muchos caminos de la investigación médica, el potencial de la investigación en terapia génica es considerable, y el progreso actual sugiere claramente que puede ser un tratamiento eficaz para algunas enfermedades.
A causa del insuficiente conocimiento de los efectos de la ingeniería genética, la legislación actual debería ser restrictiva y hacerse más permisiva a medida que avanzasen los conocimientos sobre el tema.

INTEGRANTES: Malegarie, Victoria; Molina,Clara; Percivalle, Georgina

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las características de la primera sino que también las transmitió a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta. La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina. Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles hélices. Si la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o "imagen especular", TCTAG. Ya que la "base" de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas idénticos. La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma, pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa en diminutas partículas llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio electrónico más potente. El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. Entonces la estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral enrollada. Tras los descubrimientos de Watson y Crick, quedó el interrogante de saber cómo el ADN dirigía la formación de proteínas, los compuestos principales de todos los procesos vitales. Las proteínas no son sólo los componentes principales de la mayoría de las estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones químicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una proteína para formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción química particular, depende de su estructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su composición. Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas aminoácidos (Aa). En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos. Al final, el número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la estructura y función de la proteína de la que forma parte.

Integrantes:
Andrea Mizdraji
Anabela Iacomini

La identificación con ADN o “huella genética” se basa en el estudio de una serie de fragmentos de ADN presentes en todos los individuos, pero que poseen la característica de ser altamente variables o polimórficos entre los mismos.
El análisis de un determinado número de estas secuencias o fragmentos de ADN permite identificar a un individuo con una probabilidad muy cercana al 100%.
Además de ser muy polimórfico, el ADN que se utiliza para la identificación en Genética Forense es un ADN no codificante o no expresivo, por lo que no revela características fenotípicas de los individuos; este hecho es de gran importancia a la hora de considerar la creación de las bases de datos genéticas.
Para analizar dichos polimorfismos del ADN, los laboratorios de Genética Forense utilizan una serie de técnicas que están en continua evolución, consiguiendo que cada vez la identificación por medio del ADN sea más precisa y rápida.

La genética forense, el DNA como DNI genético

Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis de los polimorfismos del DNA. Básicamente se centra en tres áreas:

a. Identificación de personas desaparecidas a partir del cadáver
b. Investigación de la paternidad, tanto desde el punto de vista de la reclamación como de la impugnación
c. Criminología, análisis de restos orgánicos como pelos, semen, saliva, sangre, etc. Que han quedado en la escena de un crimen o de un delito sexual.

¿pero en qué consisten estas técnicas?

El DNA, probablemente las siglas que definirán el siglo XXI, es un Universo sin explorar, se conocen muchos aspectos sobre él, pero justo estamos empezando a conocer sus secretos. Sólo una pequeña parte de toda la molécula nos hace diferentes los unos a los otros, en la estructura y organización de la molécula de DNA no hay razas, ni diferencias intelectuales, ni religiosas, esos aspectos son consecuencia de nuestra cultura global, en el DNA, lo que hay de diferente, son ciertas secuencias que nos hacen únicos y por lo tanto, identificables con cierta fiabilidad a través de ellas. La genética forense analiza el DNA genómico, también llamado cromosómico, el mitocondrial y los polimorfismos del cromosoma Y. Toda la terminología abstracta quedará definida en próximos artículos.

Del DNA genómico se estudian las secuencias repetidas en tandem o VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) de las que hay dos tipos, MVR (minisatellite variant repeats) o secuencias minisatélite de hasta 60 pb y microsatélite o STR (short tandem repeats) que tienen una cadencia de hasta 6 pb, por ejemplo ATTC se repetiría 2 veces como ATTCATTC. También se estudian marcadores como HLA-Clase I y Clase ll, que tienen docenas de locis hipervariables que están estrechamente ligados y RPFLs.

El DNA mitocondrial tiene como característica que su herencia es siempre materna. Se analizan dos regiones hipervariables del llamado lazo Z.

Respecto de los polimorfismos del cromosoma Y se analizan microsatélites (STRs) y el polimorfismo de nucleótidos simples (SNPs).

El valor informativo de las secuencias de DNA que se emplean en la genética forense se basa en el grado de polimorfismo y en la frecuencia de los alelos en la población. Las ventajas del uso del DNA en la medicina legal son, entre otras, que bastan unos indicios mínimos ya que se utiliza PCR para amplificar la muestra, la calidad de la muestra no se ve especialmente comprometida ya que pueden emplearse los STR’s cuando se trata de tejidos en putrefacción o muestras milenarias y, finalmente, que el DNA está presente en la mayoría de los indicios que pueden recogerse de la escena de un crimen como el pelo, la piel, el semen, sangre, etc.

En el análisis e identificación se emplean estas técnicas:
- Southern-blotting e hibridación (con sondas): VNTR
- PCR
- Secuenciación de ADN mitocondrial

Evolución de las técnicas de estudio de los polimorfismos de ADN
Nace a principios de siglo, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo objetivo era la identificación genética tanto en casos de investigación criminal como en estudios biológicos de la paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense. Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN. Así, analizando un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula (excepto en el caso de gemelos univitelinos).
Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones minisatélites hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos individuos a otros.
El primer locus de ADN polimórfico fue descubierto por Wyman y White en 1980 usando una sonda de ADN arbitraria. De esta manera observaron fragmentos de más de 15 longitudes diferentes en una pequeña muestra de individuos. Posteriormente se encontraron otros loci hipervariables como en la secuencia del gen de la insulina humana, en el oncogen “ras”, en el pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la mioglobina. Estos loci hipervariables constaban de repeticiones en tándem de una secuencia de oligonucleótidos (11 a 60 pb), de manera que las diferentes longitudes de los fragmentos originados dependían del número de dichas repeticiones y se les denominó VNTR (“Variable Number of Tandem Repeat”).
Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs se vio que éstos podían ser aplicados a la medicina forense y sustituir a los marcadores clásicos.
En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por medio de la técnica llamada hibridación con sondas o Southern blot. Esta técnica consta básicamente de las siguientes etapas:
1. Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir extraer un ADN de alta molecularidad.
2. Separación de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel de agarosa.
3. Desnaturalización de los fragmentos separados y cortados.
4. Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y fijación de las mismas por medio de calor (80ºC).
5. Prehibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear los lugares de unión inespecíficos que pudiera haber en la membrana.
6. Marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos (32 P normalmente).
7. Hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN fijados a la membrana, y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda o aquellas que hayan hibridado mal.
8. Revelado en placa radiográfica e interpretación de los resultados.

El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos tipos:
1. Sondas Mono-locus (SLP): son específicas para una región de un determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas de nucleótidos y presentan mayor variabilidad que las sondas multi-locus. Como resultado se observan una o dos bandas por individuo, según sea homocigoto o heterocigoto. El patrón de bandas obtenido con estas sondas se denomina perfil unilocus de ADN o “DNA profiling”

2. Sondas Multi-locus (MLP): hibridan con secuencias minisatélites presentes en varios loci de diferentes cromosomas. Son sondas de 10 a 15 nucleótidos que se repiten múltiples veces y tras el revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona. Este patrón de múltiples bandas se conoce como huella genética multilocus o “DNA fingerprint”.

• Sondas multi-locus y Sondas uni-locus
Las sondas multi y mono-locus presentan una serie de ventajas e inconvenientes con respecto a una serie de parámetros como son:
Información aportada: las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa al aparecer múltiples bandas. No obstante, las mono-locus son más específicas ya que el fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamaño.
Cantidad y calidad del ADN: cuando se usan sondas multi-locus se requiere aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que en el caso de las mono-locus se necesita menos de 100 ng y este ADN no necesariamente debe estar en perfecto estado, siempre y cuando el fragmento complementario a la+ sonda esté intacto.

Especificidad entre especies:
las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN humano y de cientos de animales superiores, mientras que las mono-locus son exclusivas de ADN humano.

A pesar de que el análisis SLP ha sido y es bastante útil en estudios de paternidad no puede decirse lo mismo de su aplicación a la Criminalística ya que presenta una serie de inconvenientes como son:

*La cantidad de ADN que se necesita está entre 20 y 100 ng, cantidad difícil de conseguir en casos de criminalística en los que los indicios biológicos encontrados son mínimos.

*En cuanto a la calidad del ADN, en la práctica forense es muy difícil encontrar en estado no degradado toda la cantidad de ADN que se necesita para un análisis con sondas mono-locus.

*El tiempo requerido para este tipo de análisis es de dos o tres días.

*El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hacen que normalmente, con el primer análisis se consume la totalidad de la muestra, con lo que se dificultan contrapericias y una posterior revisión del caso.

Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a la aplicación en Genética Forense de una técnica, la Reacción en Cadena de la Polimerasa (“PCR”), que supuso una revolución en muchos campos de la Biología y de la Medicina.

El estudio de indicios biológicos por PCR ha permitido la resolución de un gran número de casos en Criminalística que hasta entonces eran desestimados por no poseer la suficiente cantidad de muestra para su análisis por RFLP. Con el uso de la PCR muestras tan mínimas como pueden ser un pelo con raíz, una minúscula mancha de sangre o semen e incluso caspa son suficientes en muchos casos para llevar a cabo un análisis de identificación genética.

Análisis por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa (conocida como PCR por sus siglas en inglés, Polymerase Chain Reaction) permite amplificar más de un millón de veces un ADN obtenido a partir de una región seleccionada del genoma, siempre y cuando se conozca una parte de su secuencia de nucleótidos. Esta técnica fue ideada en 1989 por Kary B. Mullis que obtuvo el premio Nobel de Química en 1993 por dicho invento.

Para la PCR se utilizan dos oligonucleótidos sintéticos de unos 15-20 nucleótidos que son complementarios a las zonas flanqueantes de la región que se quiere amplificar. Estos oligonucleótidos (habitualmente conocidos por su nombre en inglés, "primers") actúan como cebadores para la síntesis in vitro de ADN la cual está habitualmente catalizada por una enzima llamada Taq polimerasa. Dicha enzima se aísla de una bacteria termófila, denominada Thermus Aquáticus, que es capaz de crecer a temperaturas elevadas (79 - 85 º C). A esta temperatura dicha enzima es capaz de mantener una media de extensión de más de 60 nucleótidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C. La temperatura optima a la que actúa la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la unión de los primers y para la extensión, de esta manera se aumenta el nivel de exigencia de la reacción y se reduce la extensión de los primers unidos inespecíficamente al ADN.

La reacción se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres fases o pasos:

DESNATURALIZACIÓN: Para que comience la reacción es necesario que el ADN molde se encuentre en forma de cadena sencilla. Esto se consigue aplicando temperaturas de 90 a 95ºC que producen la rotura de los puentes de hidrógeno intercatenarios y por lo tanto la separación de ambas cadenas. Para conseguir la completa separación de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe mantenerse unos minutos. Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente éste tenderá a renaturalizarse rápidamente, evitando así una eficiente hibridación de los primers y una posterior extensión.

HIBRIDACIÓN: Esta fase se denomina también fase de “annealing” o de emparejamiento. Una vez que el ADN está desnaturalizado se disminuye la temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ºC para que se pueda producir la unión de los primers a las secuencias flanqueantes del fragmento que se va a amplificar. La temperatura de fusión o annealing (Tm, “melting temperature”) depende de varios factores y es relativamente específica para cada primer.

Calidad del ADN: Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es óptima no suele haber problemas en la amplificación y cantidades del mismo por encima e incluso por debajo de los 5 ng rinden buenos resultados. El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la idónea, bien porque esté degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa. Si el ADN está degradado por la acción de enzimas de restricción el que obtengamos o no resultado en la amplificación va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dañado o no. En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes habría que intentar diluir al máximo la muestra para disminuir dichos contaminantes, pero siempre dentro de un rango de ADN que no esté por debajo del límite de sensibilidad de la PCR. El problema de las cantidades mínimas de ADN y la presencia de contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminalística y requiere un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificación.

Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos obtenidos.

Futuras tecnologías: biochips

Las técnicas de análisis genético se encuentran hoy en día en continuo desarrollo y evolución.
Desde el análisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos, la Genética Forense ha sufrido una gran evolución. Los expertos en la materia han sido testigos de cómo el descubrimiento de la PCR revolucionó las técnicas de identificación genética. Es probable que la próxima revolución la constituyan los llamados Biochips o microarrays.

La fabricación de los biochips es similar a la de los chips informáticos: por medio de la técnica denominada fotolitografía se depositan circuitos microscópicos sobre láminas de silicio. En el caso concreto de los biochips, estas láminas son de vidrio y lo que se deposita en dichas láminas son cadenas de ADN. Las láminas de vidrio presentan una serie de ventajas como son:

*Posibilidad de unir las cadenas de AD