Las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades (incluyendo algunos tumores cancerosos) pueden ser hereditarias. Recientemente, los investigadores han descubierto que ciertas mutaciones genéticas que causan algunos síndromes hereditarios poco comunes (tales como la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa o la enfermedad de von Hippel- Lindau) están asociadas con un mayor riesgo de contraer algunos tumores cancerosos del sistema nervioso central.
Enfermedades y Genes
Con la ayuda de las sondas geneticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.
Hemofilia:
Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
Est causada por la ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis:
O fibrosis quística.
Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.Hipotiroidismo Congénito
Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.