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Todos los seres que viven o vivieron sobre la tierra han sido construidos siguiendo las instrucciones contenidas en su ácido desoxirribonucleico(ADN). La biología molecular es la ciencia q estudia estos temas y se ubica entre la genética y la bioquímica. La genética estudia los genes, la bioquímica, las proteínas. La biología molecular recién pudo aparecer cuando se entendió cual era la relación entre unos y otras: los genes contienen la información para fabricar proteínas. Entonces se produjo una revolución. Ernest Mayr, unos de los más grandes pensadores de la biología, lo describe así: “el seguimiento de la biología molecular resultó en un nuevo campo de estudio, con nuevos científicos, nuevos problemas, nuevos métodos experimentales, nuevas revistas científicas, nuevos libros de texto y nuevos héroes”.No hay que olvidar que lo que entendemos por Proyecto Genoma consiste en principio en la obtención de información estructural más o menos en bruto, pero lo realmente importante empieza después (en realidad, simultáneamente): dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo a tal cúmulo de información, es decir, extraer auténtico conocimiento. La "orgía de datos" que se nos viene encima habrá de ser "digerida" adecuadamente, impulsando nuevos avances a base de sugerir nuevos enfoques, nuevos experimentos, renovadas hipótesis de trabajo, todo ello retroalimentándose en un "circulo virtuoso" que abrirá las puertas de una nueva era en las Ciencias Biológicas. Se habla por ello de una "Era Postgenómica", en la que se irán integrando los conocimientos acumulados en diversos "Atlas" del ser humano y de otros seres vivos, en los que se podrán interrelacionar de modo funcionalmente significativo diversos niveles de comprensión de la materia viva: génico, genómico, regulación, biología celular, fisiología, evolución, etc. El impacto real de todo ello no se puede prever, pero no cabe duda que el PGH sienta las bases de un salto cualitativo y cuantitativo en nuestra visión del mundo vivo.
La descripción de la molécula de ADN fue publicada el 25 de abril de 1953 en la revista inglesa Nature. Sus autores, James Wastson y Francis Crick, eran dos científicos que trabajaban en la Universidad de Cambridge (Inglaterra).
Uno podría preguntarse cuantos experimentos habrán hecho Wastson y Crick antes de arribar a la estructura definitiva. La verdad es que no hicieron ni uno.
Se estaba gestando la ingeniería genética, la tecnología que permite analizar y manipular el ADN, y transferirlo de un organismo a otro.
El principal problema que enfrentaban quienes trabajaban con ADN era la excesiva longitud de esta molécula, y no se pudo avanzar gran cosa hasta que se descubrieron las tijeras y el pegamento adecuados para cortarla y unir fragmentos sueltos.
Primero se descubrió el pegamento una enzima llamada ADN ligasa que, liga fragmentos de ADN, formando una molécula a partir de dos. Después se descubrieron las tijeras para cortar ADN. Se trata una familia de proteínas conocidas como enzimas de restricción. estas enzimas, existen en la naturaleza: es una forma que tienen las bacterias para defenderse del ADN ajeno (por ejemplo cuando las infecta un virus).Cada una de estas enzimas tiene la propiedad de cortar el ADN en un lugar especifico.

Filamentos en el núcleo celular

Desarrollando la molécula de ADN

Casi todas las células humanas, excepto el glóbulo rojo, (q es una célula llena de hemoglobina q carece por completo ADN), contienen 46 cromosomas que se pueden agrupar en 23 pares fáciles de reconocer por sus formas y tamaños. Cada persona hereda una copia de su padre y otra de su madre. Esto ocurre así porque los óvulos y los espermatozoides llevan solamente 23 cromosomas (un representante de cada par), de manera que cuando ambos se unen forman una célula con 46 cromosomas.
Cada par cromosómico esta formado por dos cromosomas casi idénticos, excepto el par 23. En las mujeres esta integrado por dos cromosomas iguales (XX). En los hombres, en cambio, los integrantes del par son muy distintos (XY).
El ADN es una molécula larga y lineal (sin ramificaciones), q esta formada por dos cadenas dispuestas en forma paralela y enroscadas alrededor de un eje central imaginario, como si fuera una escalera de caracol. Es la famosa doble hélice. Los eslabones que forman las cadenas son unas moléculas pequeñas llamadas nucleótidos o bases. El ADN está hecho con cuatro tipos de nucleótidos: adenina, timina, citosina guanina. En la cadena de ADN, los nucleótidos se mantienen unidos unos a otros mediante uniones fuertes.
El orden en que están unidos los nucleótidos no es azaroso. Ellos se disponen en una secuencia determinada. Los nucleótidos no están enfrentados de cualquier manera. Enfrente de una A hay siempre una T (y viceversa), enfrente de una C hay siempre una G (y viceversa).
Cuando una celula se divide, se debe duplicar su ADN para que cada una de las dos células hijas reciba exactamente la misma informacion genetica. Para duplicarse, la doble hélice se desenrolla y las cadenas de ADN se separan. Todas estas actividades están dirigidas por enzimas y es también la que usando una de las cadenas como molde, empieza a fabricar la cadena de enfrente.
Resultado: a partir de una molécula se obtienen dos iguales, cada una de ellas formada por una de las cadenas originales y una de las cadenas nuevas.
Las enzimas que intervienen en la duplicación del ADN son muy eficientes, pero no son perfectas. A veces se equivocan y asi originan las mutaciones. Otros factores que provocan mutaciones son los rayos X, el humo del cigarrillo y la radiación ultravioletas.
Mas de tres mil enfermedades humanas, incluidas casi todas las formas de cáncer, se deben a mutaciones.
Las mutaciones se transmiten de padres a hijos, pero solamente cuando ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

El genoma considerado un libro lleno de historias

Los cromosomas de una célula humana tienen en total seis mil millones de pares de nucleótidos. A partir de este dato, Matt Ridley calculo que:

 La longitud de todos los cromosomas de una célula humana, puestos uno a continuación del otro, es de dos metros.

 La longitud de todos los cromosomas de todas las células de una persona de 160 mil millones de kilómetros (la distancia que recorre la luz en seis días).

La longitud de todos los cromosomas de la humanidad es de 960 trillones de kilómetros (la distancia que nos separa de la galaxia más próxima).

Por los resultados del proyecto Genoma Humano sabemos que aproximadamente el 10 % de nuestros cromosomas esta ocupado por los genes, segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas. En el 90% de cosas raras. Nuestro genoma esta repleto de secuencias que se repitan una y otra vez en forma sucesiva.
Otra rareza de nuestro genoma es la existencia de cientos de miles de copias de una misma secuencia. En medio de todos estos segmentos de ADN aparentemente carente de sentido, están los genes.
Se suelen usar bibliotecas y libros para describir el genoma.
Una de estas descripciones propone que el genoma es un libro que tiene 23 capítulos (los cromosomas). Cada capitulo contiene miles de historias (los genes), escritas en un alfabeto de cuatro letras(los nucleótidos).
Las proteínas son la traducción de cada una de estas historias.
Traducción porque están escritas en un alfabeto distinto del de los genes, que tiene 20 letras (los aminoácidos).
Los genes están en el núcleo de la célula y nunca salen de él, pero la traducción ocurre fuera del núcleo. Aquí donde aparece una tercera molécula que actúa como nexo entre el ADN y las proteínas, el ácido ribonucleico mensajero (ARNm). Las moléculas de ARNm son copias de los genes que son exportadas fuera del núcleo. El proceso de fabricación de una proteína implica los siguientes pasos:

 En el núcleo, el texto de un gen se copia y forma una molécula de ARNm.

 El ARNm sale del nucleo.

 En el citoplasma, el texto es traducido al alfabeto de las proteínas.

Lo que hace el sistema de traducción de las células es ir poniendo los aminoácidos en el mismo orden en que aparecen las palabras de tres letras de los genes. De esa forma se va formando la proteína.
Las proteínas son unos de los principales componentes de nuestros cuerpos. Forman parte de la estructura celular, facilitan todo tipo de reacciones (por ejemplo, la digestión y respiración), regulan lo que entra y lo que sale de las células, reciben señales provenientes de otras células y generan las respuestas adecuadas a esas señales, llevan mensajes a distintas partes del cuerpo, defienden al organismo de la invasión de bacterias y virus, y transportan oxigeno y dióxido de carbono.
Como fluye la información genética en las células: el ADN se copia a ARN, el ARN se traduce a proteínas.
Existe una enzima capaz de fabricar ADN usando ARN como molde:

ADN ARN PROTEINAS

Hoy se conocen varios virus que llevan la información genética en forma de ARN (el del SIDA es uno de ellos). Cuando infectan una célula, una enzima llamada transcriptasa reversa copia el ADN, que luego es usado para fabricar las proteínas vírales.