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El principio de las huellas genéticas de ADN se basa en que cada individuo posee un código genético individual, y también en que todas células de un individuo tiene las misma información.

Es por eso que cualquier tejido o incluso algunas células pueden servir para obtener la “huella” de un individuo. De tal manera que los investigadores no buscan improntas de huellas digitales dejadas en una mesa o puerta, sino que para contar con una investigación, bastan con un par de cabellos o una gota de sangre.

Aunque inicialmente se desarrollo como una técnica para crear un registro genético individual para identificar criminales, las huellas del ADN se han aplicado también en otros ámbitos. Uno de los usos mas prometedores es su uso para el diagnóstico de ciertos padecimientos genéticos y para la detección de predisposición a enfermedades.

Si bien las huellas de ADN han revelado ser una técnica muy útil, se ha convertido también en un producto que se comercia en laboratorios privados. Así hay lugares en los que se venden paquetes de análisis de ADN para establecer la paternidad, registrar la identidad de los hijos e incluso para probar algún delito en el interior de una empresa.

Francis Crick y James Watson son al ADN como Leonardo es a la Mona Lisa. Sus nombres están vinculados a sus obras maestras de forma directa e indiscutible. Sin embargo, una gran diferencia yace entre ambos trabajos, los primeros lograron sus metas gracias a la labor y al trabajo de muchos que los precedieron y de varios colegas contemporáneos mientras que Da Vinci trabajó esencialmente solo.

Mucho antes que Crick y Watson publicaran el popular ensayo sobre la estructura de nuestro material hereditario, otros científicos ya comenzaban a preguntarse sobre las moléculas que sostienen y dan origen a la vida. Cuando el famoso investigador Charles Darwin publicara "El origen de las especies" en 1859, la visión que predominaba asumía que el cuerpo humano era producto del diseño divino.

ADN es la sigla para el ácido desoxirribonucleico Es la huella digital de las criaturas vivientes. Casi todas las células de tu cuerpo contienen el ADN con toda la información requerida para hacer de ti lo que eres, desde tu apariencia hasta con la mano con que escribes.

El ADN tiene la forma de una larga escalera que se tuerce como un espiral. Si todo el ADN de una de tus células se desempacara y se estirara tendría aproximadamente dos yardas. Debido a que tu tienes más o manos cinco trillones de células (5x1012) en tu cuerpo, la longitud total del ADN empacado en ellas sería al estirarse 30 veces la distancia de ida y vuelta al sol!

El código genético es como una partitura musical. En la música, las instrucciones para todos las canciones y tonadas se crean a partir de 8 notas. Esas 8 notas se han arreglado y rearreglado en una amplia variedad de combinaciones para crear las partituras de cada pieza musical conocida, desde una sinfonía de Beethoven hasta el rap.
De la misma manera, las cuatro bases del ADN se han arreglado y rearreglado en numerosas combinaciones para crear las partituras o los genomas de casi todas las criaturas que han existido.

Los lados de la escalera de ADN son largas cadenas de azúcares y fosfatos. Los escalones son cuatro bases químicas: adenina, guanina, citosina y timina. La adenina siempre se aparea con la timina y la guanina con la citosina.

La secuencia de esas bases es lo que constituye el código genético o la huella digital que determina todas las características de las criaturas vivientes. Es difícil creer que cómo seres tan diferentes como los saltamontes y los elefantes se construyan a partir de la organización de apenas cuatro bases químicas.

El código genético es como una partitura musical. En la música, las instrucciones para todos las canciones y tonadas se crean a partir de 8 notas. Esas 8 notas se han arreglado y rearreglado en una amplia variedad de combinaciones para crear las partituras de cada pieza musical conocida, desde una sinfonía de Beethoven hasta el rap.

De la misma manera, las cuatro bases del ADN se han arreglado y rearreglado en numerosas combinaciones para crear las partituras o los genomas de casi todas las criaturas que han existido.


Solamente unas pocas cosas vivientes no tienen ADN, tal como algunos virus. En algunos de ellos, la huella genética está dada por el ARN o ácido ribonucléico, este luce como la mitad de una escalera en espiral. Tiene una cadena sencilla y larga de azúcares y fosfatos y cuatro bases, pero no en pares. El ARN tiene uracilo en lugar de timina.

El ADN ha revolucionado la investigación criminal porque:
1. Ha aumentado enormemente las probabilidades de discriminación, de tal modo que donde los grupos sanguíneos y otros marcadores clásicos (Enzimas, proteínas,...) sólo se conseguían discriminar a una persona entre cien y mil, el ADN puede discriminara una persona entre decenas de millones.
2. Permite el estudio de los indicios biológicos (sangre, saliva, semen, restos óseos,...), que antes estaban bastante limitados. Por ejemplo en una mancha de sangre de tamaño grande, se podían estudiar multitud de marcadores para identificar de quién procedía; sin embargo, si la mancha era de saliva o se trataba de un pelo, las posibilidades disminuían enormemente.
3. Posibilita el análisis de materiales muy pequeños, casi microscópicos, sobre todo con el uso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esto se ha convertido a los indicios más pequeños (llamados indicios mínimos) en espacialmente útiles para la investigación criminal, mientras que antes se descartaban, en estos menesteres de identificación.
4. Facilita el análisis de muestras muy antiguas y/o degradadas, aunque hayan pasado semanas o meses desde que se originaron, o aunque hayan en estado de conservación adversas (sol, humedad, alta temperatura).

Las técnicas que se utilizan en la actualidad para analizar al ADN en las investigaciones criminales son:

ANÁLISIS DE R.F.L.P. POR SOUTHERN – BLOTTING
Esta técnica analítica permitió, en el bienio de 1984 - -85, la entrada de la biología molecular en el campo de la identificación humana, en un proceso que llamó por su creador (Alce J. Jeffreys) "huella dactilar genética" (genetic figerprint).
Por medio de la misma, se pretenden detectar en los indicios biológicos aquéllas regiones, fragmentos o "trozos" de ADN (compuestos, por un número variable de repeticiones en téndem ó VNTR-) que, siendo comunes a todas las personas, varían mucho unas de otras, de ahí el uso del término "huella dactilar genética". Todas las personas tienen huellas dactilares pero al analizarlas en detalle, nadie tiene dos huellas iguales.
Igual ocurre con los RFLP, que hay dispersos en el ADN humano, ninguna persona tiene todos sus RLFP idénticos a los de otra.

Para aplicar esta técnica se necesita extraer el ADN del interior del núcleo celular, fragmentarlo en trozos (llamados RFLP) y detectar los trozos por un proceso de hibridación con sondas complementarias específicas.

Dos son las ventajas de ésta técnica con respecto a las otras, de común uso de la ciencia forense: el gran polimorfismo de los alelos (lo que implica una gran capacidad de individualización) y la relativa "resistencia" a la contaminación biológica.

El gran polimorfismo hace que sea realmente muy difícil que dos personas tengan los mismos alélos para un lucus determinado. En consecuencia, se obtienen gráficas de frecuencias donde el alelo más frecuente para el locus es de un 10%.

De modo más general y en términos estadísticos, se ha calculado la posibilidad de que dos personas escogidas al azar tengan sus dos bandas idénticas, es tan sólo uno entre 250; haría falta estudiar un mínimo de 250 personas para que dos tuviesen por casualidad las mismas bandas. Esta probabilidad se puede elevar progresivamente estudiando más bandas (más fácil), hasta llegar a probabilidades de 1 entre un billón si se estudian 20 bandas.

La denominada resistencia a la contaminación, es un hecho derivado directamente del tipo de técnica de análisis: la detección de locus en el ADN con técnicas de southern – blotting e hibridación con sondas, exige una mínima de ADN para poder efectuar el análisis que varía de unos exámenes a otros, pero que debe ser general mayor de 5 ó 10 nanogramas. En la práctica, cualquiera de esas posibles contaminaciones biológicas no va a suponer un problema, porque exceptuando el ADN del esperma, no habrá una cantidad suficiente de ADN que, procediendo de las fuentes contaminantes que hemos expuesto, interfiera con los resultados. Estas mismas circunstancias, en caso de emplear técnicas de PCR, pueden suponer un problema gravisimo, de difícil solución y que dificulta la interpretación de los resultados.

Así muestras tan pequeñas como un pelo, manchas de sangre menores de 10 microlitros, los restos de saliva que quedan en la boquilla de un cigarrillo, manchas de orina o sudor pequeñas, etc. , pueden no ser suficientes para realizar técnicas de southern – blotting, aunque sea posible extraer ADN de determinados indicios muy pequeños.
La calidad de las muestras es, por otra parte, también determinante.

Conocemos que por hibridación con sondas estamos detectando fragmentos de ADN de un tamaño grande (kilobases), por lo que necesitamos ADN de alto peso molecular. Por ello, las muestras que vayan a ser analizadas con esta técnica necesitan haber estado bien conservadas, lo cual, en criminalística, es casi la excepción.

La complejidad de la técnica que la hibridación con sondas exige, puede llegar a convertirse en un problema de relativa importancia. Aún asumiendo que depende mucho del laboratorio y de sus medios técnicos y humanos, un análisis con sondas puede llegar a necesitar desde un mínimo de 2 días, hasta 8 ó 10, sí se emplea detección radioactiva. Éstas técnicas tienen múltiples pasos (las muestras hay que manipularlas muchas veces), con lo cual, las posibilidades de error se incrementan y se necesitan varios días de trabajo de una o varias personas.

Finalmente, la interpretación de los resultados no es, en absoluto, un problema menor o secundario. No basta con tener un resultado numérico cualquiera, sino hay que saber y poder interpretarlo correctamente.

TÉCNICAS DE AMPLIFICACIÓN GENÉTICA O REACCIÓN EN CADENA LA POLIMERASA (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa, comúnmente conocido por las siglas inglesas (de Polymerase Chain Reaction) es una técnica que permite amplificar (copiar o multiplicar) un trozo o fragmento (alelo) de ADN, de un locus determinado un número infinito de veces (en la práctica, hasta haya la cantidad suficiente como para ser analizado o detectado).

Con su invento, el científico californiano kary Mullis en 1987, revolucionó el mundo de la Investigacion genética, e no solo por la ciencia forense, mérito que le fue reconocido cuando le fue otorgado el premio Nobel de Química en Diciembre de 1993.

Con la posterior automatización, su uso se universalizó, llegando también a la ciencia forense. La importancia que la criminalística tiene la aplicación del PCR es enorme ya que de indicios mínimos, se ha podido obtener una información valiosísima, para poder identificar a una persona entre todas las demás.

Dispersos entre los aproximadamente 6000 millones de pares de bases que conforman el ADN (diploide) de toda persona, se encuentran fragmentos de ADN denominados "minisatélites" y "microsatélites", compuestos por repeticiones en tándem (en serie) de secuencias de ADN determinadas, denominados VNTR.

La capacidad identificadora de estos VNTR se basa en las diferencias en el número de repeticiones tándem que hay en las diferentes personas, con lo cual se conforman lo diferentes alelos concretos, surgiendo el término AMP – FLP – acrónimo del inglés, amplificación de los fragmentos de longitud polimórfica [amplification of fragments of lenght polimorphysm].

Las ventajas de esta tecnica son multiples:
1. La amplificación de ADN que se encuentra en indicios muy pequeños (un sólo pelo o cabello, la saliva depositada en la colilla del cigarrillo, manchas de sangre, orina o esperma casi microscópicas, uñas, trozos pequeños de piel, etc.) es, sin duda alguna, la principal ventaja que, la ciencia criminalística a ofrece la PCR. Y no solo por que va a poder trabajar con material de partida muy pequeño, sino por que se va a poder guardar parte del mismo sin usar, para posteriormente realizar contraperitajes o cualesquiera otras pruebas que se estimen necesarias para confirmar (o desmentir) el resultado.

2. Los indicios biológicos obtenidos en los casos criminales, suelen verse afectados por procesos degradativos y contaminantes propios de una conservación en condiciones hostiles (temperaturas medioambientales extremas, coexistencia con otros restos orgánicos que se contaminan biológicamente con bacterias y hongos, etc.).

El tamaño de los fragmentos amplificados (alelos) oscila, aproximadamente, entre los 200 y los 1000 pares de bases, por lo que son muy pequeños en comparación con los 15000 a 30000 pares de bases, que por término medio, tiene los fragmentos estudiados por la hibridación de sondas monolocus.

Esto les confiere una gran estabilidad y resistencia a la degradación de cualquier origen (físico, químico o biológico). En consecuencia, llegado el momento de analizar un indicio, será mucho más probable obtener resultados positivos si estimamos un trozo (entre lo 6000 millones de pares de bases que tiene el ADN) que posee 300 pares de bases, que si estudiamos un trozo que tiene 30000. Por pura lógica, es más difícil que se rompa en el trozo más pequeño que el más grande. Es como si, sirva este símil, dejásemos a la intemperie dos trozos de vidrio, uno de un metro de largo, y otro de 100 metros de largo; pasando por cierto tiempo, lo más probable es que el trozo más grande se haya dañado y afectado mucho más que el pequeño, que incluso estará intacto.

3. En los grandes laboratorios de criminalística y biología forense, así como los casos especialmente complicados en donde existen muchos indicios diferentes, no deja de tener importancia la característica de rapidez, conque pueden obtenerse resultados, que en los casos más favorables (en que se puedan aplicar técnicas de extracción sencilla de Cherlex y donde no surjan problemas con la cuantificación y amplificación de las muestras) permite a los laboratorios ofrecer datos iniciales a las 24 – 48 horas de recibir las muestras, cuando el análisis requiere, en los mejores casos, un mínimo de 72 – 96 horas, si no mucho más.
Por otra parte, esta tecnología PCR, en comparación con la southern – blotting, permite procesar un mayor número de muestras por unidad de tiempo con muy poco personal, disminuyendo gastos para la institución que realiza los análisis.

4. La facilidad de interpretación de los resultados es, en la práctica, una de las mayores ventajas y la mayor garantía para la Administración de Justicia y para los derechos de cualquier ciudadano. Toda muestra dubitada debe ser estudiada por comparación directa con un ladder alélico de referencia, que existía en el mismo gel en que aparecen los resultados y, a ser posible por comparación de una muestra indubitada del supuesto origen.

En cuanto a las inconveniencias:
La presencia de contaminación biológica es el gran problema de la PCR. Esta técnica tiene su talón de Aquiles, en la que es su gran ventaja; la posibilidad de amplificar cualquier resto de ADN, por pequeño que sea.

Las muestras de origen biológico recogidos por indicio en las escenas donde han ocurrido hechos violentos, tienen muchas posibilidades de estar mezcladas con muestras procedentes de otras personas, hecho conocido como contaminación biológica, y que se descubre cuando tras analizar un resto de indicio biológico con PCR, aparece ADN de más de una.

Existen otras técnicas como la secuenciación del ADN mitocondrial.
El DNA mitocondrial se diferencia del ADN nuclear fundamentalmente por:Tipo de herencia materna: La madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación. Esto es por el elevado número de moléculas de ADNmit que existe en los óvulos (100.000 - 200.000 copias) en comparación con unos pocos cientos del espermatozoide.

En argentina el uso de estas técnicas se han empleado para encontrar al culpable de los hechos. Sin embargo todavía queda un gran trecho por recorrer en el descubrimiento de las huellas del ADN, mejorando asl técnicas de descubrimiento y empleándolos mejor para el bienestar de todos.