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Estructura

Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas denominadas citosina (C) y timina (T). Para formar el ADN, se unen largas cadenas de estas bases mediante moléculas de fosfato y azúcar. La estructura de doble hélice (ver figura) del ADN no fue descubierta hasta 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril, 1953 en Nature)¹, que dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia. Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada , en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre si por sus bases nitrogenadas.

El rasgo fundamental es que las bases de nucleótidos de una hebra "casan" con la especie de nucleótidos de la otra, en el sentido de que la adenina siempre casa con la timina (lo que se denomina A....T) y la guanina siempre casa con la citosina (G...C). La Adenina enfrentada a la Timina forma un doble puente de Hidrógeno, mientras que en el caso de la Guanina con la Citosina éste enlace es triple, de ahí que una cadena de ADN que posea un mayor número de parejas de C-G sea más estable.

Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff, (1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina, como ocurre con la guanina y la citosina, así se aseguran cantidades iguales. Asi una pequeña purina (adenina y guanina) está siempre emparejada con una mayor pirimidina (timina y citosina), siendo de este modo uniforme la doble hélice (no hay "bultos" ni "pellizcos"). La cantidad de purina (A+G) es siempre igual a la cantidad de primidina (T+C). Se estima que el genoma humano tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizdas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases

(1) En este descubrimiento, no hay que dejar de lado las importantes aportaciones realizadas en el estudio de la difracción de rayos X por los neozelandeses Maurice Wilkins y Rosalind Franklin (1920-1958) en el King´s College de Cambridge

El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:

* Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia de pares de nucleótidos
* Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales
* Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos

Enlace de hidrógeno

La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo especial de unión química conocido como puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos, tales como interacciones hidrofóbicas, enlaces de Van der Walls, etc... Ésto significa que las dos hebras de la hélice pueden separarse con facilidad, quedando intactas.

Papel de la secuencia

En un gen, la secuencia de los nucleótidos a lo largo de la cadena de ADN define una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia. La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína es determinada por un mecanismo celular de traducción, conocido de forma general como código genético.

En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción del total de la secuencia del genoma codifica proteínas. La función del resto es especulativa.

La secuencia también determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por restricción enzimática, la quintaesencia de la ingeniería genética. La posición en la que es secuenciada en un genoma individual determina la huella de ADN. (por completar)

EL ADN como almacén de información

En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que habita.

Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.

Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos.

El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.

El dogma central de la genética es que el flujo de actividad y de información es: ADN → ARN →proteína
Sólo muy raras veces la información fluye del ARN al ADN.

Estudios moleculares de ADN

Por los años ochenta se postuló a partir de la evidencia fósil que la divergencia evolutiva de los australopithecinos de los monos ocurrió hace aproximadamente 8 millones de años. Aproximadamente en 1990, estudios moleculares comparativos de ADN entre las células de humanos actuales y chimpancés sugieren que los dos grupos han divergido hace aproximadamente entre 6 a 4.5 millones de años de un antepasado común. Los registros fósiles de hominidos tempranos de aproximadamente más de 3.75 millones de años eran desconocidos hasta 1994, cuando fue anunciado el descubrimiento de una especie de homínido originalmente designado Australopithecus ramidus , y reclasificado luego bajo un nuevo género, Ardipithecus ramidus. Sus fragmentos fueron encontrados en Aramis, Etiopía , en 1992-93.

Estos restos se fecharon en aproximadamente 4.4 millones de años de antiguedad, denotando la evidencia indirecta de una posición erguida y una marcha bípeda. El carácter de su dentición era compartido con los simios tempranos y las especies de hominidos tardíos. Meave Leakey da el nombre de Australopithecus anamensis en 1995, a los restos fósiles descubiertos en Kenya en Kanapoi (1994) y en Allia Bay (1988). Los fragmentos craneales atribuidos a dicha especie, particularmente los dientes, son similares a aquéllos de los simios tempranos, los brazos y huesos de la pierna son más desarrollados e indicativos de bipedalismo. Sus restos fueron fechados entre 3.9 y 4.2 millones de años atrás.