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No existe en el mundo un culto tan arraigado a la muerte como en el antiguo Perú pues, 7.000 años antes de Cristo se practicaban procesos de momificación para preservar a sus muertos. Pero estos no sólo eran adorados sino también consultados. Es así que, en los tiempos del Imperio Incaico, los muertos eran alimentados, aseados, vestidos y halagados con ofrendas y banquetes. A ellos se le solicitaba consejo antes de proceder a cualquier acto, de manera tal que las relaciones familiares, económicas y de la tierra eran regidas por el patriarca muerto quien, prácticamente, dirigía la vida de los vivos.
Es una realidad científica que las células del cuerpo humano permanecen activas después de muerta la persona; es decir, no con la cesación irreversible de la actividad cerebral el cuerpo en su plenitud acabará con su proceso de biologización, sino que mantiene algunos signos de vida que son parciales, concretos y determinados por cada región corpórea. La vida celular se mantiene después de producida la muerte. Jurídicamente, la falta de respuesta cerebral (cesación absoluta) extingue a la persona, pasando de sujeto de derecho a objeto de derecho especial, digno de la más alta protección.
Sin embargo podemos decir, según nuevos criterios científicos, que la muerte de la persona ya no se produce en la zona cerebral, sino una vez comprobada la inexistencia de respuesta vital en la última célula. Este criterio avasalla todas las corrientes biojurídicas. De ser así, podemos hablar de una vida inerte, de una vida sin movimiento, ni pensamiento, ni sentimientos sólo de una vida celular indicativa, que puede ir regenerándose o extinguiéndose de a pocos. Tomando en cuenta los momentos que establecieron la muerte de la persona, como en un inicio fue la cesación de la respiración, seguido de la paralización de la actividad cardiaca y finalmen la cesación irreversible de la actividad cerebral, podría hablarse a la fecha de una muerte genética, como aquella que se concreta con la verificación asintomática de cualquier respuesta genésica en un organismo.
Este criterio está siendo argüido bajo el pretexto de restringir las manipulaciones genéticas post mortem, estableciendo que el cuerpo humano sin vida completa, como comúnmente se ha entendido, pero que sigue aún con actividad vital parcial, no puede ser materia de experimentación, ya que sus procesos biogenésicos no se han paralizado, por lo que merece una tratamiento jurídico especial. Es así que no se permitiría que sobre los cadáveres se realicen experimentaciones genéticas que incluso tratan de reactivar la vida.
Si bien para la teoría existencialista la muerte es la posibilidad más propia del existir no podemos llegar a esperar científicamente el dictamen bíblico de convertirnos en polvo para poder tramitar la expedición de nuestro certificado de defunción. Pongamos límites coherentes a las investigaciones científicas pero tampoco lleguemos al absurdo.

Uno de los principales problemas éticos que plantea el Proyecto Genoma Humano será que su consecución proveerá a los médicos de poderosas herramientas para diagnosticar crueles enfermedades genéticas, antes de que sus síntomas se produzcan. Esto podría parecer un hecho beneficioso; efectivamente, así sería... ¡si existiera una cura o, por lo menos un tratamiento contra esas enfermedades! Lo cierto es que, una vez descubierto el gen asociado a una enfermedad, el desarrollo de un método de diagnóstico prácticamente seguro al 100% es trivial y casi inmediato. Sin embargo, el desarrollo de terapias contra dichas enfermedades puede llegar a ser muchísimo más largo. Los expertos predicen que, hasta dentro de al menos veinte años, no poseeremos métodos de lucha eficaces contra prácticamente ninguna de las enfermedades genéticas conocidas. Sin embargo, todas las predicciones que se han hecho en el campo de la biología molecular han resultado siempre ser excesivamente pesimistas. La ciencia avanza más rápido de lo que los propios expertos pueden llegar a imaginar, lo que nos permite ser optimistas en este aspecto.
Sin embargo, a pesar de los sorprendentes avances, por el momento, el diagnóstico precoz de las enfermedades genéticas, la mayoría de las veces, sólo supone para el paciente afectado una ominosa carga que debe soportar. El conocer que, en el plazo de una década, posiblemente sufriremos una horrible enfermedad, sin poder hacer nada por evitarlo, para lo único que sirve es para amargarnos la existencia, creándonos una sensación de impotencia y ansiedad que puede llevarnos a no disfrutar de los años de vida feliz y sana que nos hubieran correspondido si hubiéramos dejado a la naturaleza seguir su curso.
Lo que resulta aún peor: en algunas ocasiones, los gobiernos han promovido este tipo de conocimiento ominoso entre la población. En el recuerdo de muchos negros americanos está el caso de la campaña para detectar portadores del gen de la anemia falciforme que fue promovida por algunos gobiernos estatales de los Estados Unidos durante los años setenta. Esta campaña no tiene nada que ver con el Proyecto Genoma Humano y se realizó incluso antes de que se desarrollara la ingeniería genética. Las pruebas de la anemia falciforme estaban basadas en el análisis bioquímico de la proteína hemoglobina. Conviene que echemos un vistazo a la historia de este caso.
La idea había surgido a partir de una campaña para detectar la fenilcetonuria. Esta enfermedad posee ciertas características que la hacen especialmente adecuada para una campaña de predicción. Se puede detectar fácilmente mediante un sencillo análisis de sangre desde el primer día de vida del recién nacido (en la actualidad este análisis es obligatorio en la mayoría de los países desarrollados). Si un niño padece fenilcetonuria, el tratamiento es bien sencillo. Basta con seguir una estricta dieta, baja en el aminoácido fenilalanina, durante los primeros años de vida. Los beneficios son enormes. Si no se trata, se produce retraso mental y muerte prematura. Si se trata, el niño puede llevar una vida perfectamente normal. La fenilcetonuria afecta aproximadamente a uno de cada 12.000 niños, si bien en la actualidad, gracias a estas campañas de prevención obligatorias, es una de las enfermedades genéticas más benignas.
La anemia falciforme es un caso bien distinto, pero los legisladores estadounidenses de los años setenta no supieron ver las diferencias, ni intuir las consecuencias de su falta de previsión. La anemia falciforme es mucho más frecuente que la fenilcetonuria; de hecho, es la enfermedad genética más frecuente entre la población negra, con un caso por cada 400 niños. Es una enfermedad recesiva bastante cruel, los enfermos, que han tenido la mala suerte de heredar los dos alelos recesivos de sus padres, no pueden realizar esfuerzos, ya que corren un grave riesgo de sufrir una insuficiencia respiratoria aguda que les ocasione repentinamente la muerte. Los individuos heterocigóticos, por el contrario, son portadores absolutamente sanos y pueden seguir una vida perfectamente normal. Cuando se desarrolló la técnica de detección basada en el análisis de la hemoglobina, numerosos colectivos de personas de raza negra sufrieron un ataque de falsas esperanzas, pensando quizás que los científicos habían encontrado la solución a la enfermedad. Sin embargo, la cruel diferencia con la fenilcetonuria era que no existía tratamiento alguno. Si alguien era diagnosticado de anemia falciforme no poseía la más mínima esperanza de curación. El diagnóstico no representaba beneficio alguno para el paciente. Además, en aquella época no existía ningún método para examinar al feto en el útero, para que los padres tuvieran la opción de interrumpir el embarazo si es que el feto estaba afectado. En cualquier caso, el aborto fue ilegal en Estados Unidos hasta 1973.
A pesar de todas estas contrariedades que hacían desaconsejable la campaña de detección, el gobierno federal financió un programa a nivel nacional. En varios estados, se declaró ¡obligatorio! realizar la prueba a los recién nacidos y a los escolares, todo ello sin un programa paralelo de orientación genética que pudiera ofrecer consejo a las familias afectadas.
Pero lo peor fue que el público comenzó a confundir a las personas portadoras con las enfermas, debido a la completa falta de una campaña informativa. Muchos padres llegaron a pensar que sus hijos, en realidad portadores sanos, padecían una terrible enfermedad debilitante y debían recibir cuidados especiales para que no agravase. Para complicarlo todo, Linus Pauling, que había descubierto el método de análisis de la hemoglobina, realizó unas desafortunadas declaraciones, sugiriendo que se "marcara" a los portadores para que no se casaran entre sí o, al menos, que no tuvieran hijos. Los medios de comunicación reforzaron la confusión entre portadores y enfermos; en 1972, la revista Ebony, dirigida principalmente a lectores de color, publicó un anuncio con el fin de recaudar fondos para la investigación contra la enfermedad, que caracterizaba erróneamente a los portadores como personas débiles. El anuncio estaba financiado por American Express y su texto íntegro decía lo siguiente:

"Es un asesino. Uno de cada diez negros americanos es portador de un trastorno en la sangre que puede matarlo o incapacitarlo. Se llama anemia falciforme porque deforma los glóbulos rojos, que adoptan forma de hoz. Los que no mueren quedan debilitados. Incluso los que padecen la modalidad más suave de la enfermedad -los "portadores del carácter"- sufren. Por lo general deben evitar las actividades fatigosas y acudir con regularidad al médico."

En 1978, Loretta Kopelman denunciaba que la prueba utilizada en el estado de Nueva York detectaba tanto a los enfermos como a los portadores del gen y que, aunque la ley exigía solamente que quedaran registrados los casos de enfermedad, también se "fichaba" a los portadores del carácter. Dicha información pasaba a formar parte permanente del historial médico del niño. Las compañías de seguros comenzaron a negarse a formalizar el seguro si descubrían que su posible cliente padecía anemia falciforme o era portador del carácter.
También el mercado de trabajo discriminaba a los enfermos y portadores. A las personas de color que portaban el gen se les negaba el trabajo en compañías aéreas e incluso el ingreso en la Academia de las Fuerzas Aéreas, porque se creía, erróneamente, que su sangre reaccionaría mal a las bajas presiones que se experimentan al volar a gran altitud. La Academia no levantó las restricciones hasta 1981.
Los problemas también llegaban hasta el ámbito familiar. Se dieron casos de matrimonios que tenían hijos enfermos, mientras que uno sólo de los cónyuges era portador. Muchas familias se hubieran roto si no hubiera sido porque los médicos les dieron explicaciones inverosímiles para tranquilizarles. El doctor Robert Murray opinaba que "cuando existe un conflicto entre las relaciones humanas o el bienestar humano y la verdad científica, tiendo a sacrificar la verdad". En un informe del Instituto de Investigación de Ética Médica (el Hastings Center), se citaba un caso en el que un niño había fallecido porque su médico -a quien su madre le había dicho que padecía anemia falciforme- pensó que estaba sufriendo una crisis de esta enfermedad. En realidad el niño era portador, pero no padecía la enfermedad, y murió de apendicitis aguda. En 1978, la doctora Kopelman concluía su informe advirtiendo que debían tenerse en cuenta los riesgos de las pruebas genéticas: "Existen los riesgos de marcar a las personas, invadir su intimidad, hacerles perder su autoestima o discriminarlas. Nadie tiene derecho a someter a otros a procedimientos que entrañen un riesgo para ellos".
El programa de detección de la anemia falciforme en Estados Unidos acabó degenerando hasta desaparecer. En 1987, un equipo de expertos designados por los NIH desenterró el viejo fantasma, recomendando de nuevo que se practicara la prueba en recién nacidos. Esta vez, la motivación era diferente. La investigación clínica había demostrado que los niños menores de tres años con anemia falciforme tenían menos capacidad de defensa contra las infecciones bacterianas, existiendo un 15% de probabilidades de morir a causa de una infección durante los primeros años de su vida. También se demostró que esto se podía evitar administrando penicilina a los niños. Los NIH recomendaron que se administrara penicilina a todos los niños con anemia falciforme desde los cuatro meses a los cinco años de edad. Esta vez el análisis tenía su justificación y reportaba un beneficio claro. La campaña se lleva practicando con éxito desde entonces.

Desde el mismo comienzo del Proyecto Genoma Humano, estuvo claro para los científicos, suficientemente escarmentados por las experiencias previas, que no se podían efectuar campañas a gran escala del tipo de la que se realizó con la anemia falciforme, sin haber realizado previamente un minucioso estudio ético y social. Aproximadamente, el 5% de los fondos destinados a la financiación del PGH se utilizan para llevar a cabo estos estudios, que se engloban bajo las siglas ELSI (Ethical, Legal and Social Issues). El PGH constituye el primer programa científico a gran escala que dedica específicamente parte de sus fondos a este tipo de preocupaciones. Se espera que en los próximos años, el porcentaje de fondos dedicados a los estudios ELSI aumente considerablemente. Sólo en 1997, se tiene prevista una inversión de 11 millones de dólares en estos aspectos. En la actualidad, se está llevando a cabo un estudio exhaustivo sobre la posibilidad de llevar a cabo un programa de detección de portadores del gen de la fibrosis quística, la enfermedad genética más común entre la población blanca. No se quiere, de ningún modo, caer en los errores que se cometieron con el caso de la anemia falciforme. Al menos, existen dos ventajas, a priori, que no existían hace veinte años: la posibilidad de detectar la enfermedad en el feto y la aceptación social mayoritaria del aborto con fines terapéuticos.
Si los casos de enfermedades monogénicas plantean estos problemas, se debe, principalmente, a que conocemos perfectamente las leyes deterministas que regulan la herencia de estas enfermedades. En el otro extremo se encuentran los sondeos de genes implicados en enfermedades poligénicas aún no bien comprendidas, que pueden dar lugar a otros tipos de problemas, distintos de los anteriores, pero no menos importantes. En estos casos no se habla de que "el paciente padece la enfermedad" sino de que, por ejemplo, "el paciente posee un 60% de posibilidades de que en un futuro pueda desarrollar la enfermedad", ya que dicho porcentaje de las personas que poseen esa variante del gen, la padecen. La medicina entonces se torna predictiva y, si es posible, preventiva. Entre las posibilidades más relevantes están algunas de las causas fundamentales de muerte en el hombre: el cáncer, las enfermedades cardiovasculares o la diabetes, junto con otras como el enfisema o enfermedades mentales como el Alzheimer o la esquizofrenia.
Cada una de estas enfermedades representa un problema científico complejo, porque la expresión de estos trastornos incluye frecuentemente un componente genético que interactúa con varios factores ambientales, como la dieta o el estrés.
Por ejemplo, unos veinte genes regulan el nivel de colesterol en la sangre. Determinadas combinaciones de variedades de estos genes sitúan al sujeto en un grupo de riesgo mayor de padecer enfermedades tempranas de las arterias coronarias y ataques cardíacos. Si además, el sujeto lleva una dieta rica en grasas animales y una vida sedentaria, es muy posible que muera de infarto antes de los cincuenta años. El problema es que aún no conocemos qué combinaciones de genes son especialmente peligrosas. Quizás, después de todo, no sean una veintena, sino un centenar, los genes implicados. El PGH, posiblemente, nos dará la respuesta.